Test de sânge. Sursa foto Pixabay
Din cuprinsul articolului
Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și drept boala lui Lou Gehrig, poate fi identificată cu până la zece ani înainte ca simptomele să apară, datorită unui nou test de sânge dezvoltat de cercetători internaționali.
Analiza are o acuratețe de peste 98%, deschizând perspective importante pentru diagnostic precoce, tratamente mai eficiente și o mai bună îngrijire a pacienților.
Scleroza laterală amiotrofică, surprinsă din timp
Până în 2040, aproape 400.000 de persoane din întreaga lume ar putea trăi cu această boală neurodegenerativă, care afectează celulele nervoase ce controlează mișcările voluntare, ducând la slăbiciune musculară progresivă, pierderea masei musculare și, în final, dificultăți respiratorii.
Scleroză. Sursa foto iStock
Conform Asociației SLA, pacienții supraviețuiesc, în medie, trei ani, iar doar 10% trăiesc mai mult de zece ani.
Cercetătorii de la Johns Hopkins University School of Medicine și National Institutes of Health, în colaborare cu UK Biobank și Universitatea din Torino, au descoperit un set de proteine din sânge care semnalează SLA înainte de apariția simptomelor.
Studiul, publicat în Nature Medicine, a analizat aproape 3.000 de proteine neurologice și musculare, folosind metode de învățare automată pentru a identifica semnătura proteică specifică bolii.
Testul diferențiază pacienții cu SLA de persoanele sănătoase sau de cei cu alte afecțiuni neurologice, cu o precizie de peste 98%, inclusiv în probe prelevate cu 10-15 ani înainte de debutul bolii.
Ce spun neurologii
„Vedem lumina de la capătul tunelului aici, iar ținta este un test de sânge aprobat și disponibil pentru SLA. Cu un test care permite detectarea precoce a SLA avem oportunitatea de a înscrie oameni în studii observaționale și de a le oferi medicamente promițătoare care modifică - și sperăm chiar opresc - boala, înainte ca aceasta să devină debilitantă”, a declarat dr. Alexander Pantelyat, neurolog la Johns Hopkins University.
Sursa foto: pixabay.com
Schimbările proteice apar mult înainte de debutul clinic, indicând disfuncții timpurii la nivelul mușchilor scheletici, semnalizării nervoase și metabolismului energetic. Aceasta sugerează că SLA începe cu un deceniu înainte de apariția simptomelor, contrazicând ideea că boala se instalează rapid.
Cum se folosește testul
Testul poate fi folosit și pentru monitorizarea progresiei bolii și evaluarea eficienței tratamentelor în studiile clinice. Markerii nu depind de mutații genetice moștenite, fiind astfel utili chiar și pacienților fără antecedente familiale.
„Este vital pentru pacienți și familiile lor să poată face diferența între SLA și alte afecțiuni, pentru claritatea diagnosticului, înțelegerea prognosticului și eligibilitatea de a se înscrie în studiile clinice adecvate”, spune dr. Pantelyat.
Echipa de cercetare și-a pus datele la dispoziția publicului pentru a accelera dezvoltarea biomarkerilor și a instrumentelor de diagnostic pentru alte boli neurodegenerative, deschizând noi perspective în medicina preventivă.
