Sângele a ascuns un secret timp de peste 50 de ani. Ce au găsit cercetătorii în ADN-ul unor oameni

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google Urmărește-ne pe Google News

Un mister medical început în 1972 a primit explicația genetică după mai bine de cinci decenii. Cercetătorii au stabilit exact ce se află în spatele unui marker extrem de rar de pe globulele roșii și au confirmat sistemul de grupă sanguină MAL, potrivit unui material publicat pe 19 septembrie 2026 de ScienceDaily, pe baza informațiilor furnizate de Universitatea din Bristol.

Descoperirea nu înseamnă că o nouă grupă de sânge a apărut brusc în 2026. Sistemul MAL fusese identificat de cercetători în 2024.

Noutatea prezentată acum este explicația mai clară a mecanismului genetic și importanța pe care această informație o poate avea pentru identificarea persoanelor cu sânge extrem de rar.

Misterul a început în 1972

În urmă cu peste 50 de ani, oamenii de știință au observat un marker numit AnWj pe suprafața globulelor roșii.

La mai mult de 99,9% dintre oameni, acest marker este prezent. Există însă un număr foarte mic de persoane care nu îl au.

Problema era că cercetătorii nu știau care este gena responsabilă pentru apariția lui.

Răspunsul se află în gena MAL

Cercetătorii au analizat ADN-ul persoanelor care nu aveau markerul AnWj din motive genetice.

Investigațiile au indicat gena MAL. Aceasta conține informațiile necesare pentru producerea unei proteine foarte mici, aflată în membrana globulelor roșii.

La persoanele care au markerul AnWj, proteina este prezentă. La persoanele care au forma ereditară extrem de rară AnWj-negativă, proteina lipsește.

Pentru a verifica rezultatul, cercetătorii au făcut și experimente de laborator. Atunci când au introdus o versiune normală a genei MAL în anumite celule, acestea au început să reacționeze la anticorpii specifici pentru AnWj.

Acest experiment le-a oferit dovezi că gena MAL este într-adevăr responsabilă pentru apariția markerului.

Ce înseamnă MAL

Cei mai mulți oameni cunosc grupele de sânge A, B, AB și 0, precum și sistemul Rh.

Dar acestea reprezintă doar o parte dintr-un sistem mult mai complex. Pe suprafața globulelor roșii există sute de markeri diferiți, numiți antigene.

MAL este unul dintre sistemele de grupe sanguine recunoscute oficial. Antigenul caracteristic acestui sistem este AnWj.

De ce este important pentru transfuzii

Pentru aproape toți oamenii, diferența nu are consecințe în viața de zi cu zi.

Situația se schimbă însă atunci când o persoană care nu are antigenul AnWj dezvoltă anticorpi împotriva acestuia și are nevoie de o transfuzie.

transfuzie / sursa foto: © Sudok1 | Dreamstime.com

Dacă primește sânge care conține antigenul respectiv, poate apărea o reacție transfuzională. Tocmai de aceea este important ca medicii să poată identifica persoanele cu această caracteristică foarte rară.

Cercetătorii spun că rezultatele permit dezvoltarea unor teste genetice care pot identifica mai ușor pacienții și donatorii AnWj-negativi.

Cât de rar este acest tip de sânge

Peste 99,9% dintre oameni sunt AnWj-pozitivi.

Forma ereditară AnWj-negativă este extrem de rară. În cercetarea care a stat la baza identificării genei MAL au fost analizate doar cinci persoane cu această caracteristică genetică.

Există însă și persoane care devin AnWj-negative din alte motive. Unele boli ale sângelui și anumite tipuri de cancer pot suprima temporar apariția markerului.

De ce contează descoperirea

Pentru un om obișnuit, MAL nu schimbă grupa de sânge pe care o știe din fișa medicală.

Pentru medicina transfuzională, însă, identificarea genei responsabile poate avea o importanță mult mai mare. Laboratoarele pot folosi informația genetică pentru a recunoaște persoanele extrem de rare care nu au antigenul AnWj și pentru a căuta mai ușor sânge compatibil atunci când este nevoie.

Astfel, un mister început în 1972 a primit în sfârșit o explicație genetică, iar cercetătorii au un instrument suplimentar pentru identificarea pacienților și donatorilor cu caracteristici sanguine foarte rare.