Sunt multiple boli genetice care pot fi transmise de la părinți la copii, unele fiind rezultatul unei singure gene, în timp ce altele sunt influențate de mai multe.

Pe de altă parte, există și o altă clasă de afecțiuni ereditare care se dezvoltă ca rezultat al interacțiunii dintre predispoziția genetică și factorii de mediu. Este important să conștientizăm că există anumite acțiuni pe care le putem întreprinde pentru a preveni transmiterea acestora.

Cele mai frecvente boli transmite de la părinți

Una dintre acestea este boala Huntington, o afecțiune neurodegenerativă generată de o mutație a genei HTT. Aceasta se caracterizează prin mișcări involuntare, tulburări comportamentale și declin cognitiv.

Încă o afecțiune genetică este fibroza chistică. Boala influențează sistemul respirator și digestiv, fiind cauzată de mutații în gena CFTR.

Alte exemple de boli genetice sunt talasemia și anemia faciformă.

Talasemia reprezintă un grup de afecțiuni ereditare ce se caracterizează prin producția anormală a hemoglobinei și poate provoca anemie severă. În același timp, anemia falciformă este o afecțiune genetică a sângelui în care celulele roșii devin rigide și ascuțite, generând dureri și alte complicații.

De asemenea, distrofia musculară reprezintă un spectru de afecțiuni care afectează mușchii și progresează în timp, conducând la slăbirea și deteriorarea acestora.

O altă afecțiune genetică este boala polichistică a rinichilor, caracterizată de formarea de chisturi pe rinichi, care poate afecta funcția renală.

Alte boli genetice includ:

• Sindromul Marfan. Este o tulburare genetică ce afectează țesuturile conjunctive, cum ar fi inima, ochii și scheletul.
• Sindromul Down. O trisomie a cromozomului 21, asociată cu întârziere mentală și trăsături fizice distincte.
• Hemofilia este o tulburare a coagulării sângelui determinată de deficiențe în factorii de coagulare.
• Boala von Willebrand este o altă tulburare a coagulării, cauzată de deficiențe în factorul von Willebrand.

Ce poți face pentru a preveni transmiterea lor

Pentru a preveni transmiterea acestor boli, poți lua în considerare testarea genetică. Dacă există antecedente familiale de boli ereditare, este recomandat să consulți un medic genetician pentru acest test. Testarea genetică poate identifica mutațiile genetice și riscul de transmitere al acestor afecțiuni.

În plus, poți opta pentru testarea prenatală. În timpul sarcinii, aceste teste pot identifica eventuale anomalii genetice la făt, oferindu-vă posibilitatea de a lua decizii informate.

O altă alternativă constă în utilizarea tehnologiilor de reproducere asistată. Metode precum fertilizarea in vitro (FIV) sau diagnosticul preimplantator (DPI) pot contribui la selecția embrionilor sănătoși.

De asemenea, un stil de viață sănătos sau adopția sunt alte opțiuni prin care poți reducere transmiterea acestor boli.

 Totodată, consultarea unui specialist rămâne o variantă. Puteți să vă adresați unui medic genetician sau unui consilier genetic pentru a primi îndrumare în luarea deciziilor și pentru a obține informații specifice situației dumneavoastră, potrivit doctorulzilei.ro.