Un nou sistem bazat pe AI simplifică interpretarea variantelor genetice în bolile rare

Adaugă-ne ca sursă preferată în Google Urmărește-ne pe Google News

Cercetătorii au dezvoltat MARRVEL-MCP, o platformă care permite modelelor de inteligență artificială să interpreteze variante genetice în bolile rare. Testele arată îmbunătățiri majore de performanță inclusiv pentru modele AI mai mici, relatează cell.com.

Cercetătorii propun o nouă metodă AI pentru simplificarea procesului de analiză genetică în bolile rare

Interpretarea variantelor genetice implicate în bolile rare presupune accesarea și corelarea informațiilor din numeroase baze de date genomice. Acest proces este complex deoarece fiecare sursă funcționează pe baza unor cerințe tehnice stricte și folosește formate standardizate pentru introducerea datelor.

Una dintre dificultățile importante este reprezentată de utilizarea unor instrumente precum MARRVEL, o platformă pentru explorarea variantelor rare prin integrarea informațiilor provenite din organisme model. Aceste sisteme solicită introducerea exactă a variantelor genetice, inclusiv folosirea unor formate specializate precum HGVS – Societatea pentru Variație Genetică Umană.

În plus, datele returnate sunt complexe și reunesc informații de natură diferită, care trebuie analizate și interpretate împreună.

Industria morții în era AI: cum sunt redesenate viețile soldaților ruși pentru 133 de dolari

Locuințele au devenit prea scumpe pentru Noua Casă. Ce șanse mai au cumpărătorii în 2026

Aceste condiții pot crea obstacole pentru utilizatorii fără pregătire avansată și pot crește considerabil volumul de lucru pentru specialiști.

Inteligența Artificială. sursa: Facebook

MARRVEL-MCP permite modelelor AI să proceseze cereri formulate în limbaj natural

Pentru a reduce aceste limitări, cercetătorii au dezvoltat MARRVEL-MCP, o interfață bazată pe limbaj natural. Platforma oferă modelelor lingvistice de mari dimensiuni posibilitatea de a realiza interpretarea completă a variantelor genetice prin acces organizat la instrumente și baze de date specializate.

Studiul evidențiază rolul conceptului de „inginerie contextuală extinsă prin instrumente”, descris ca procesul de proiectare a unor medii specializate și a unor structuri informaționale organizate prin funcții executabile.

MARRVEL-MCP pune la dispoziția modelelor AI un total de 44 de instrumente dedicate. Acestea acoperă analiza genelor și a variantelor, baze de date privind patogenitatea, resurse fenotipice, atlase de expresie genetică, informații despre ortologi și interfețe pentru accesarea literaturii științifice.

Modelele AI au ales singure instrumentele necesare și ordinea utilizării lor în interpretarea variantelor genetice în bolile rare

Sistemul nu funcționează pe baza unor fluxuri prestabilite de lucru. Modelele de inteligență artificială stabilesc singure ce instrumente trebuie utilizate și în ce ordine.

În acest proces sunt efectuate operațiuni precum recunoașterea entităților relevante, standardizarea identificatorilor și integrarea informațiilor provenite din mai multe baze de date, pornind de la întrebări formulate în limbaj clinic.

Testele realizate pe 100 de întrebări au evidențiat diferențe majore de performanță

Evaluarea platformei a fost realizată folosind 100 de întrebări validate de experți. Rezultatele au arătat că modelele cu dimensiuni între 3 și 20 de miliarde de parametri, atunci când au utilizat MARRVEL-MCP, au egalat sau au depășit performanțele unor modele mai mari fără acces la instrumente specializate.

Modelul gpt-oss-20b, cu 20 de miliarde de parametri, a obținut o rată de succes de 94%. Fără utilizarea MARRVEL-MCP, performanța aceluiași model a fost de 41%.

Rezultatele s-au apropiat de nivelul sistemelor proprietare de ultimă generație.

Autorii studiului consideră că informațiile pot compensa limitările modelelor mai mici

Cercetătorii precizează că implicarea experților rămâne necesară, iar utilizarea instrumentelor suplimentare poate genera costuri mai ridicate.

Cu toate acestea, datele obținute sugerează că oferirea unui context organizat și a unor instrumente specializate poate reduce impactul limitărilor asociate modelelor cu mai puțini parametri.

Concluziile studiului susțin ideea că ingineria ar putea deveni un principiu esențial în dezvoltarea inteligenței artificiale pentru domeniul biomedical și ar putea susține integrarea la scară largă a modelelor lingvistice cu resurse genomice specializate.