Social
Tratament revoluționar pentru o boală rară, disponibil în România. Pacienții îl pot primi la domiciliu
Pacient. Sursa foto: Freepik
Din cuprinsul articolului
Pacienții din România care suferă de atrofie musculară spinală (AMS) au la dispoziție o nouă formă de tratament care simplifică administrarea terapiei. Noua opțiune, sub formă de comprimate filmate, se administrează oral, zilnic, la domiciliu, fără proceduri complexe, și este destinată pacienților cu vârsta de doi ani sau peste și care cântăresc 20 kg sau mai mult, conform Rezumatului Caracteristicilor Produsului. Tratamentul este disponibil gratuit pacienților diagnosticați prin Programul Național de Boli Rare.
Atrofia musculară este considerată o boală rară
Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară, progresivă, caracterizată prin degenerarea neuronilor motori din măduva spinării, ceea ce conduce la slăbiciune musculară și pierderea progresivă a funcției motorii.
La nivel global, AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți, fiind una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantilă.
Pastile. Sursa foto: Pixabay
Cauzele apariției
Boala este cauzată de o mutație a genei SMN1, care determină deficitul proteinei de supraviețuire a neuronilor motori (SMN), esențială pentru funcționarea sistemului nervos.
Lipsa acestei proteine afectează progresiv mușchii și are un impact major asupra mobilității și respirației. În funcție de vârsta de debut și severitatea simptomelor, AMS se poate manifesta de la forme foarte severe în primele luni de viață, până la forme cu debut la vârsta adultă, cu evoluție mai lentă.
Tratamentul anterior pentru această boală necesita preparare în farmacie
În România, tratamentul a fost disponibil din 2022 sub formă de soluție orală, care necesita preparare în farmacie de către un profesionist și refrigerare. Această formă va rămâne disponibilă, iar noua formulă sub formă de comprimate aduce avantajul administrării simple la domiciliu.
Până în prezent, medicamentul produs de compania Roche a fost utilizat de peste 21.000 de pacienți la nivel global. În România, nu există date exacte privind prevalența bolii, însă conform Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, aproximativ 250-280 de pacienți cu AMS sunt în tratament, majoritatea copii. Tratamentul este disponibil gratuit pacienților diagnosticați prin Programul Național de Boli Rare.
Când poate fi administrat
Administrarea precoce a terapiei, ideal în faza presimptomatică, și îngrijirea conform standardelor internaționale pot amâna debutul bolii și diminua severitatea simptomelor, contribuind decisiv la îmbunătățirea prognosticului. Implementarea unui program național de screening neonatal ar putea permite diagnosticarea timpurie și inițierea tratamentului înainte de apariția simptomelor.
„Atrofia Musculară Spinală este o afecțiune care necesită o îngrijire complexă, multidisciplinară. Progresele terapeutice, inclusiv tratamentele non-invazive cu administrare simplificată, pot avea un impact semnificativ asupra îmbunătățirii calității vieții pacienților. Creșterea nivelului de independență în viața de zi cu zi contribuie la reducerea poverii îngrijirii medicale și a aparținătorilor, susținând un management mai eficient al bolii”, a afirmat șef lucrări dr. Crisanda Vîlciu, de la Institutul Clinic Fundeni, Bucureşti.
Această formă simplificată a tratamentului le oferă pacienților șansa de a gestiona boala mai ușor și de a-și îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.
