Medici. Sursă foto: Freepik
Din cuprinsul articolului
Una dintre cele mai grave boli neurodegenerative, boala Huntington, a fost tratată cu succes pentru prima dată. „Aceasta înseamnă că declinul la care te-ai aștepta în mod normal într-un an ar dura la patru ani după tratament, oferind pacienților decenii de viață de bună calitate”, a declarat profesoara Sarah Tabrizi, conform unui studiu citat de BBC News.
Boala Huntington, una dintre cele mai devastatoare boli
Medicii anunţă primul succes în tratarea uneia dintre cele mai crude şi devastatoare afecţiuni – boala Huntington.
Această boală are caracter ereditar, distruge celulele creierului şi se manifestă prin simptome care combină elemente de demenţă, Parkinson şi boala neuronului motor. Potrivit sursei citate, o echipă de cercetare susţine că datele obţinute arată o încetinire a evoluţiei bolii cu 75% la pacienţi.
Tratamentul revoluţionar constă într-o terapie genică administrată printr-o intervenţie chirurgicală extrem de delicată asupra creierului, procedură ce poate dura între 12 şi 18 ore.
Primele manifestări ale bolii Huntington apar, de regulă, între 30 şi 40 de ani, iar evoluţia este în mod obişnuit fatală în aproximativ două decenii. Astfel, aplicarea timpurie a terapiei ar putea preveni apariţia simptomelor.
Medic. Sursă foto: Unsplash
Rezultate spectaculoase în medicină
Profesorul Tabrizi, care conduce Centrul pentru Bolile Huntington din cadrul University College London, a caracterizat rezultatele obţinute drept „spectaculoase”.
„Nici în cele mai îndrăznețe vise ale noastre nu ne-am fi așteptat la o încetinire cu 75% a progresiei clinice”, a declarat ea.
Identitatea pacienţilor trataţi nu a fost făcută publică, însă unul dintre ei, care fusese pensionat medical, a reuşit să revină la serviciu. Alţi participanţi la studiu încă pot merge, deşi în mod normal s-ar fi aşteptat să aibă deja nevoie de un scaun cu rotile.
Deşi tratamentul este, cel mai probabil, extrem de costisitor, el reprezintă un moment de reală speranţă pentru o boală care loveşte oameni aflaţi în plină maturitate şi afectează profund familiile acestora.
Ce cauzează această boală
Boala Huntington este una dintre cele mai grave afecțiuni neurodegenerative, primele simptome apărând de regulă între 30 și 40 de ani. Evoluția sa este rapidă și, de obicei, fatală în aproximativ două decenii. De aceea, cercetătorii consideră că un tratament aplicat precoce ar putea preveni instalarea manifestărilor clinice, oferind pacienților o șansă reală la o viață mai lungă și mai bună.
Originea bolii se află într-o eroare a ADN-ului, mai exact la nivelul genei huntingtin. Dacă unul dintre părinți este afectat, riscul de transmitere a genei defecte către copil este de 50%. Această mutație transformă o proteină esențială pentru funcționarea creierului într-un factor toxic care distruge neuronii, ducând treptat la declin cognitiv și fizic.
Pentru a combate efectele mutației, oamenii de știință au dezvoltat un tratament inovator ce urmărește reducerea definitivă a nivelului proteinei huntingtin toxice, cu ajutorul unei singure doze. Terapia îmbină metode moderne de terapie genică și tehnici, folosind un virus modificat să transporte o secvență special concepută de ADN în interiorul creierului.
Procedura este complexă și durează între 12 și 18 ore, fiind realizată cu ajutorul imagisticii RMN în timp real. Virusul introdus ajunge în regiunile-cheie ale creierului și livrează materialul genetic necesar. Odată activate, celulele nervoase încep să producă microfragmente de ARN care blochează instrucțiunile pentru fabricarea proteinei mutante, reducând astfel nivelurile toxice și protejând neuronii de autodistrugere.
