Mai mulți pacienți din Suceava au fost diagnosticați cu o boală genetică foarte rară, care poate fi mortală. Unul dintre pacienți a dezvăluit simptomele pe care le resimte ca urmare a dezvoltării maladiei.

O boală extrem de rară a fost raportată în România - este vorba despre amiloidoza ereditară tip transtiretină. O treime dintre pacienți se află în Suceava și sunt internați la secția de Neurologie a Spitalului Județean. Una dintre paciente a explicat presei ce fel de simptome prezintă și cum a fost diagnosticată cu această condiție medicală. Trebuie precizat că boala genetică în cauză scade rata de supraviețuire. O persoană diagnosticată cu amiloidoza ereditară tip transtiretină are șanse la viață de aproximativ zece ani, însă fără tratament, rata de viață scade la cinci ani de zile. Prețul tratamentului poate atinge suma de 10.000 de euro, pentru trei săptămâni de îngrijiri medicale, însă costul este acoperit de stat.

În trei zile, a pierdut șase kilograme

Doamna Aurica este unul dintre pacienții internați la unitatea medicală din Suceava. În anul 2017 a fost diagnosticată cu boala în cauză. Femeia și-a pierdut mama, tatăl și doi frați din cauza acestei condiții medicale.

”Eu aveam 30 de ani când a murit mama. Un unchi, la 47 de ani, o mătuşă la 43, mama la 53 de ani. La mine, boala a debutat mai târziu”, a relatat pacienta jurnaliștilor.

Reporter: Ce simptome ați avut?

Pacientă: În primul rând, pierderea musculaturii. În anul 2015, în trei zile am pierdut şase kilograme. Abia de un an de zile a început să se refacă. E o boală destul de cumplită şi de agresivă dacă nu ni se dă tratamentul.

Primele simptome au apărut în 2014, cu oboseală. Era o oboseală aşa… la care mă gândeam că e din altă parte. Nici nu m-am gândit la boala asta vreodată. Au început să îmi amorţească degetele la picioare şi a ajuns până la glezne. Am fost pe la Iaşi, Cluj, dar nu mi s-a pus un diagnostic.

Pacienții din Suceava se luptă cu o formă agresivă a bolii

Potrivit declarațiilor cadrelor medicale, pacienții internați la Spitalul Județean Suceava prezintă simptome severe ale amiloidozei ereditare tip transtiretină .

”Încercăm să identificăm ceialti pacienţi care se chinuie pe la alte specialităţi, neştiind afecţiunea. În alte ţări, boala apare mai târziu pentru că sunt mutaţii mai blânde”, a declarat Daniela Neagu, şeful Secţie de Neurologie de la Spitalul Judeţean Suceava.

Una dintre asistentele medicale de la unitatea sanitară a declarat că nu se știe în ce măsură celelalte rude ale pacienților au fost diagnosticate cu condiția de sănătate în cauză. ”Nu ştim din trecut dacă familiile lor, cu toate că au avut membri ai familiei care au decedat la vârste fragede, 30-35-40 de ani, nu avem cunoştinţă dacă au suferit sau nu de ameloidoză”, a spus Andreea Ștefan pentru stirileprotv.

Treizeci de români au fost diagnosticați cu boala genetică ce poarte conduce la deces. Termenul de supraviețuire este de zece ani, spun medicii, însă sucevenii depistați cu noua condiție medicală au șanse la viață de doar până la cinci ani de zile, fără tratament. Afecțiunea a fost descoperită involuntar, după ce pacienții erau investigați pentru alte boli.