Medicii din Marea Britanie susțin faptul că o terapie cu rol „transformator” este capabilă să vindece pacienții suferinzi de hemofilia B, un defect genetic ce face ca sângele să aibă dificultăți în procesul de coagulare. Conform echipei medicale britanice, mare parte dintre adulții diagnosticați cu hemofilie ar putea beneficia de tratament în următorii trei ani.

Elliott Mason a fost unul dintre pacienții incluși în programul de testare a terapiei, în urma acesteia afirmând că, grație acestui tratament inovator, viața sa a devenit „complet normală”.

Terapie transformatoare împotriva hemofiliei B, o boală genetică

Din cauza unor disfuncționalități genetice, organismul lui Elliot nu reușea să producă suficient factor IX de coagulare, o proteină deosebit de importantă sângelui, responsabilă de oprirea hemoragiilor și coagularea sanguină.

Din pricina bolii sale, Elliott a crescut cu teama de a fi „rănit”, astfel că nu a putut practica sportul său preferat, rugby: „Nu-mi plăcea faptul că eram diferit și că nu eram capabil să fac anumite lucruri", a mărturisit Elliot Mason.

Hemofilia B și leziunile articulare grave

Pentru a putea preveni hemoragii cu risc crescut de mortalitate, Elliott era constrâns ca, o dată la două zile, să facă o injecție cu factor IX. Din fericire, organismul lui Elliott nu a fost afectat de leziuni grave, așa cum se întâmplă în cazul multor pacienți diagnosticați cu hemofilie B.

„Avem o mulțime de pacienți tineri în agonie atroce și nu putem face nimic pentru a inversa leziunile articulare", a mărturisit profesorul Pratima Chowdary, din cadrul Royal Free Hospital și University College London.

Tratamentul administrat lui Elliott are la bază un virus modificat, ce are în codul său instrucțiuni pentru producerea factorului IX lipsă. Acest virus face ca ficatul să înceapă să producă proteina de coagulare necesară. A fost nevoie de o singură perfuzie, administrată timp de circa o oră. Elliott a mărturisit apoi faptul că a fost „uimit” de rapiditatea cu care nivelul de factor IX din sângele său a crescut de la 1% la un nivel normal.

Dependența de injecțiile cu factor IX, înlăturată grație tratamentului britanicilor

Rezultatele studiului a fost publicate în revista New England Journal of Medicine. Conform studiului, nouă din zece pacienți care au primit un astfel de tratament nu mai sunt dependenți de injecțiile cu factor IX.

„Nu am mai urmat niciun tratament de când am urmat terapia, totul este un miracol, de fapt, este știință, dar mi se pare un miracol. Viața mea este complet normală, nu este nimic care să mă oprească și să mă gândesc cum ar putea afecta hemofilia mea acest lucru?”, a transmis Elliott Mason.

Tratamentele inovatoare ar putea fi distribuite pe scară largă

Clive Smith, președintele Societății de Hemofilie, a declarat faptul că „aceste date inițiale sunt promițătoare, dar continuăm să monitorizăm cu atenție și prudență studiile de terapie genică, ca în cazul tuturor tratamentelor noi.

Dacă se va dovedi că sunt sigure și eficiente, NICE [n.a. National Institute for Health and Care Excellence] și NHS trebuie să colaboreze pentru a pune la dispoziție aceste tratamente inovatoare”, a conchis Clive Smith, potrivit BBC.