Alexandru Rafila. Sursa foto: Razvan Valcaneantu EEC Șase cazuri de nou născuţi cu atrofie musculară spinală au fost depistate în urma derulării unui proiect pilot în care s-au efectuat teste de screening la 11.000 de bebeluşi, a declarat luni Andrada Mirea, director medical la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropshihomotorie "Dr. Nicolae Robănescu".
„Până în prezent am reuşit să analizăm 11.000 de probe, practic 11.000 de nou născuţi au fost screnaţi. În urma acestei screnări am depistat 4 cazuri pozitive. (...) În urma oferirii sfatului genetic în cazul unei familii a unuia dintre nou născuţi au mai fost depistate încă două cazuri din familia acelui nou născut. Au fost depistaţi şase copii cu atrofie spinală", a susţinut medicul, la o conferinţă.
Potrivit acesteia, derularea unui program naţional de screening pentru depistarea atrofiei musculare spinale la nou născuţi ar costa 1,5 milioane de euro anual.
"În ceea ce priveşte povara financiară, aş putea să vă spun că la nivelul României există 180.000 de naşteri anual şi că derularea uui screening neonatal la nivel naţional ar însemna aproximativ 1,5 milioane de euro. Acestea ar fi costurile derulării unui astfel de program. Costuri care cred că ar fi scăzute din acele facilităţi pe care le oferă statul român persoanelor cu dizabilităţi prin faptul că nu vor mai plăti atâtea dispozitive asistive de ventilaţie, de asistare a alimentaţiei, de asistare a tusei. Sunt lucruri care ar fi scăzute şi care ar face ca povara financiară chiar să fie diminuată prin realizarea unui screening neonatal", a explicat Mirea.
O problemă foarte gravă: atrofia musculară spinală
Ea a afirmat că pacienţii care au această patologie necesită, în funcţie de caz, ventilaţie non invazivă sau invazivă, dispozitive de asistare a tusei, precum şi suport al asigurării nutriţiei adecvate, şedinţe de kinetoterapie, orteze şi asistenţă permanentă.
Proiectul pilot de screening al atrofiei musculare spinale s-a derulat din august 2022 la nivelul maternităţilor publice şi private din Capitală.
Ministrul Sănătăţii, Alexandru Rafila, a afirmat luni că sunt asigurate resurse terapeutice şi financiare pentru 200 de pacienţi cu atrofie musculară spinală, iar detectarea precoce a acestei boli poate să îmbunătăţească evoluţia şi speranţa de viaţă a copiilor cu această patologie.
„Este accesibil în momentul de faţă din punct de vedere tehnologic - diagnostic precoce pentru această boală. Această incidenţă redusă între 1 la 10.000 şi 1 la 4.000 de cazuri nu va avea un impact mare, în sensul numărului de cazuri detectate. Pe de altă parte există resurse terapeutice şi există şi un mare efort financiar pentru a trata peste 200 de pacienţi, în marea lor majoritate copii. Detectarea precoce a acestei boli poate să îmbunătăţească evoluţia şi speranţa de viaţă a acestor copii. Lucrăm acum împreună cu comisiile de specialitate care examinează o propunere făcută de câţiva medici din Centrul "Robănescu", a declarat ministrul, într-o conferinţă.
Oficialul a participat online la conferinţa "Atrofia musculară spinală - cum creştem şansa la o viaţă fără dizabilităţi", organizată de Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii "Dr. Nicolae Robănescu".
sursa: Agerpres.
Recomandările noastre
