Din cuprinsul articolului
O analiză de sânge bazată pe microARN ar putea grăbi diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice, oferind un nivel ridicat de precizie, potrivit unui studiu publicat marţi, în revista Molecular Neurobiology.
Scleroza laterală amiotrofică, o afecțiune relativ rară
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o afecțiune neurodegenerativă progresivă, care afectează neuronii motori superiori și inferiori și determină slăbiciune musculară tot mai accentuată, evoluând, în timp, spre paralizie.
Deși este o afecțiune relativ rară, cu o incidență de aproximativ 1,6 cazuri la 100.000 de adulți, boala are un impact semnificativ, existând aproximativ 30.000 de persoane diagnosticate cu SLA doar în Statele Unite.
Una dintre principalele dificultăți rămâne stabilirea unui diagnostic timpuriu, în condițiile în care unii pacienți așteaptă mai mult de un an de la apariția simptomelor până la confirmarea bolii, iar până la 68% primesc inițial un diagnostic greșit.
Un nou test de sânge ar putea accelera diagnosticarea SLA
Un test de sânge dezvoltat recent ar putea schimba modul de diagnosticare a acestei boli neurologice rare și severe, greu de identificat în fazele incipiente. Metoda promite un diagnostic rapid și precis, reducând întârzierile care afectează în prezent mulți pacienți.
Cercetători de la Brain Chemistry Labs au dezvoltat un test rapid de sânge care poate identifica SLA cu o acuratețe de 97%, pe baza unei singure recoltări.
Analiză de sânge. Sursa foto: Freepik
Testul se bazează pe analiza a 788 de probe de sânge, recoltate de la 393 de pacienți cu SLA și de la 395 de persoane sănătoase, selectate ca grup de control în funcție de vârstă și sex. Metoda permite identificarea pacienților cu SLA și, totodată, excluderea persoanelor care nu au boala. Testul se bazează pe analiza particulelor de microARN (miARN), secvențe genetice scurte implicate în reglarea sintezei proteinelor.
Tratamentul ar putea începe mai devreme cu ajutorul noului test
Aproximativ 10% dintre pacienți au o formă ereditară de SLA, transmisă în familie, în timp ce 90% dintre cazuri apar sporadic, fără antecedente cunoscute. Autorii arată că această abordare poate permite diagnosticarea bolii în stadii cât mai timpurii.
În prezent, nu există teste comerciale care să permită identificarea timpurie a formelor sporadice, iar noul test bazat pe microARN a demonstrat aceeași precizie atât în cazurile ereditare, cât și în cele sporadice.
„Pentru SLA, care duce de obicei la deces în decurs de doi până la cinci ani de la apariţia simptomelor, o întârziere de un an în stabilirea diagnosticului este pur şi simplu inacceptabilă”, a spus dr. Rachael Dunlop, primul autor al studiului. Potrivit cercetătoarei, noul test ar putea permite începerea tratamentului mai devreme în evoluția bolii.
