Oamenii de știință argentinieni au descoperit mutația genetică determinantă pentru manifestarea sindromului autismului, a anunțat luni Ministerul Științei, Tehnologiei și Inovației Productive din Argentina.
Cercetătorii Marcelo Kauffman, Adrian Turjanski și Martin Vazquez, care secvențiau și decodificau pentru prima dată în Argentina genomul complet a trei pacienți cu tulburare din spectrul autismului și epilepsie, au descoperit mutația genetică care duce la tulburări.
Studiul "deschide posibilități pentru cercetarea în domeniul tratamentelor de tulburare din spectrul autismului”, a spus Kauffman, liderul echipei. El a subliniat că "există tratamente aflate în faza de cercetare care, odată aprobate, vor putea beneficia de ele și alți pacienți, în viitor," a adaugat Kauffman.
Lucrarea are titlul "Secvențierea genomică integrală relevă o mutație 'de novo' a SHANK3 în spectrul familial al autismului", de novo indicând că variația numărului de copii în care o anumita secvență ADN este duplicată a apărut la descendenți fără să fi existat și la părinții acestora, notează Agerpres.
Cercetătorii au studiat cazul a trei frați care suferă de autism, care reprezintă "o formă rară de dezordine din spectrul familial al autismului". De asemenea, la momentul începerii cercetării nu exista nici o cauză cunoscută pentru starea lor.
”Studiul a arătat că ei au fost singurele progenituri ale unor părinți sănătoși și fără legături de rudenie între ei, născuți după sarcini duse la termen și lipsite de evenimente. Mama a efectuat controalele de sănătate recomandate în timpul sarcinii și nu a prezentat probleme patologice au mai precizat specialiștii.
Recomandările noastre
