Două teste decisive

“Există două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutației ΔF508, cea mai frecventă mutație întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidență de 1/3000 la nivelul majorității populațiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluția naturală a bolii, în prezența acestei mutații, este gravă, cu afectare precoce în special a funcției respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienți. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează și partenerul pentru această mutație. Cea de a doua analiză este detectarea mutației 35delG, cea mai frecventă mutație întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidență de aproximativ 1/1000”, explică Mariela Militaru, specialist al Genetic Center România.

Aceste două mutații ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test. În cazul în care vârsta mamei depășește 35 de ani, mai există o recomandare.

“Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece crește riscul aparției unor boli cromozomiale la copil odată cu creșterea vârstei materne”, adaugă doamna doctor Militaru.

Dar analizele genetice nu trebuie luate în considerare doar după un rezultat pozitiv al testului de sarcină. De multe ori, ele lămuresc cauzele infertilității. În România, investigațiile genetice au fost foarte puțin cunoscute, iar cuplurile care își doresc copii și nu reușesc să obțină o sarcină sunt îndrumate către genetician doar după mulți ani de încercări și alte investigații.

Ce trebuie să știe cuplurile care nu pot avea copii

“În cazul cuplurilor care își doresc copii, protocoalele din țările dezvoltate au incluse analizele genetice ca analize uzuale acestea urmând unui consult genetic detaliat. Așa s-a observat că, multe dintre cazurile de infertilitate au, de fapt, cauze genetice. Pentru cuplurile care vor să facă un copil, efectuarea cariotipului ambilor parteneri ar trebui să intre în analizele uzuale, iar în cazul existenței unei patologii masculine severe (spermograme cu concentrație totală de spematozoizi sub 5 mil/ml) testarea microdeleților de cromozom Y ar trebui să fie obligatorie”, declară Flavia Zant, specialistul Genetic Center în infertilitate și embriolog acreditat ESHRE.

Medicii geneticieni mai spun și că, dacă un cuplu încearcă să aibă copii de mai mult de un an și motivele pentru care acesta se lasă așteptat nu au putut fi identificate prin analize uzuale, atunci merită luate în considerare investigațiile genetice.

 

 

 

 

Te-ar putea interesa și: