Poveste emoţionantă: lupta unui tată pentru salvarea copilului său, care suferă de-o boală rară

Eforturile timişoreanului Rafael Reitmayer pentru a-şi trata copilul seamănă cu celebra poveste din „Uleiul lui Lorenzo”, film făcut după un caz real.

Cei cinci români care suferă de Sindrom Hunter, o boală extrem de rară şi care are o  speranţă de viaţă foarte mică (pacientul moare de regulă într-o decadă), au în sfârşit şanse de supravieţuire datorită unui timişorean. Acesta s-a chinuit un an să obţină fonduri pentru tratamentul bolii, prin Programul Naţional de Boli Rare, după ce, vara trecută, fiul său, în vârstă de trei ani, a fost diagnosticat cu această boală. Boala îşi arată colţii după primul an de viaţă Rafael Reitmayer este tatăl unui copil în vârstă de doar trei ani, care a fost diagnosticat cu maladia Hunter. Ca atare, organele interne i se degradează de la o zi la alta. Ficatul şi splina, afectate de boală, sunt umflate la dimensiunea organelor unui adult.

Sindromul Hunter este o afecţiune cauzată de absenţa unei enzime, ce are rol esenţial în metabolizarea unor mucopolizaharide speciale. Cum acestea nu pot fi descompuse de organism, se acumulează în exces la nivel tisular şi celular, fapt care duce la o afectare organică, cerebrală şi locomotorie.

Primele simptome ale bolii (hernii, infecţii respiratorii frecvente, dezvoltare fizică retardată, aspect facial anormal) nu sunt prezente de la naştere, apărând de obicei la sfârşitul primului an de viaţă. Tratamente disperate cu enzima extrasă din fructe Eduard Reitmeyer, acum în vârstă de trei ani, pare la prima vedere un puşti fără probleme. Acum un an, în urma unei răceli, familia a aflat că micuţul e afectat de sindromul Hunter. Boala a venit la pachet cu o realitate crudă: tratamentul care l-ar ţine în viaţă constă în aportul enzimei lipsă şi se face toată viaţa. Cum este foarte scump (aproximativ 100.000 de euro pe an) nimeni nu şi-l permite. „Când a aflat că Eduard suferă de boala Hunter, în ţară mai erau şase bolnavi”, povesteşte Rafael Reitmayer. Unul dintre aceştia, un copil în vârstă de numai şapte ani, a murit în urmă cu două săptămâni, la Craiova, deoarece familia nu şi-a permis să îi achiziţioneze tratamentul.

Paștele ortodox și cel catolic, în 2025. Calendarul marilor sărbători

A murit actorul Mircea Diaconu. Pe 24 decembrie ar fi împlinit 75 de ani

Pentru că nici timişorenii nu au avut bani, au încercat să îi producă enzima din fructe şi legume care o conţin – papaya, orz încolţit – conştienţi fiind că, dacă nu obţin fonduri de la Ministerul Sănătăţii pentru medicamente, tot efortul e numai amânarea unui sfârşit iminent.    Un an de rugăminţi la uşile tuturor autorităţilor din România şi Europa Timişoreanul Rafael Reitmayer a decis însă să nu stea să se lamenteze, ci să lupte pentru viaţa fiului său. Şi implicit pentru a celorlalţi suferinzi de Hunter.

Începând cu iulie anul trecut, a mers periodic la Ministerul Sănătăţii să îşi pledeze cauza. A continuat cursa pe la autorităţile locale, a ajuns şi la Bruxelles, în faţa Parlamentului European, unde a povestit că în România, boala aceasta rară nu este tratată pe cheltuiala statului, aşa cum se întâmplă în cazul altor boli rare. A vorbit cu ministrul Sănătăţii, apoi cu o consilieră a premierului Emil Boc. “A fost un an de luptă, de intrat pe diferite uşi şi de  compromisuri. Dar am reuşit. Ieri (miercuri, 29 iulie - n.r.) am discutat cu consiliera prim-ministrului, Ştefania Ferencz, ea a fost elgătura dintre mine şi guvernanţi, şi mi-a spus că Sindromul Hunter va intra în Programul Naţional de Boli Rare.  Potrivit acesteia, în următoarele două săptămâni se va da o HG, pentru finanţarea tratamentului pacienţilor, apoi se va publica în Monitorul Oficial iar în iulie deja sperăm să primim primul tratament”, a declarat Rafael Reitmayer.  12 BOLI RARE ÎN ROMÂNIA Hemofilia, cea mai „deasă” boală rară

• În România există aproximativ 1.350.000 de suferinzi de boli rare, potrivit statisticilor.

„Cele mai dese sunt mucoviscidoza şi hemofilia, însă, de câţiva ani au început să apară şi cazuri de talazemie, o boală specifică spaţiului mediteranean”, a declarat prof. Maria Puiu, preşedinta Societăţii Române de Genetică Medicală şi vicepreşedintele Asociaţiei Naţionale a Bolilor Rare.

Acum patru ani, Asociaţia a reuşit să aducă maladiile în atenţia MS, astfel că există programul naţional de boli rare. Din păcate pe listele acestuia se asigură finanţare pentru numai 12 boli rare din cele 8.000 cunoscute în lume.