Social
Primul succes mondial în terapia genică. Un băiețel de trei ani i-a uimit pe medici cu progresul său
Sursa foto: Captură de ecran bbc.com
Din cuprinsul articolului
Un băiat de trei ani a devenit primul pacient din lume cu sindrom Hunter care a primit o terapie genică experimentală. Sindromul Hunter provoacă deteriorarea progresivă a organismului și a creierului iar, în formele severe, reduce speranța de viață sub 20 de ani, potrivit BBC.
Terapia genică experimentală oferă speranță unui copil cu sindrom Hunter
Oliver Chu, un băiețel de trei ani din California, suferă de sindromul Hunter, o boală rară și moștenită care provoacă deteriorarea progresivă a organismului și a creierului. În formele severe, pacienții de obicei nu supraviețuiesc până la 20 de ani.
„De fiecare dată când vorbim despre asta, îmi vine să plâng pentru că este pur și simplu uimitor,” spune mama lui Oliver, Jingru Chu.
La Royal Manchester Children’s Hospital, echipa medicală a folosit terapia genică pentru a corecta celulele lui Oliver, primul dintre cinci băieți la nivel mondial care a primit tratamentul. La un an după începerea terapiei, copilul pare să se dezvolte normal.
Recoltarea celulelor stem, primul pas al terapiei genetice
În decembrie 2024, Oliver Chu a fost supus recoltării de celule stem la Royal Manchester Children’s Hospital, primul pas din terapia genică experimentală pentru sindromul Hunter. Diagnosticul a venit în aprilie, după ce simptomele au început să apară la vârsta de doi ani.
Sursa foto: Captură de ecran bbc.com
Procedura implică trecerea sângelui printr-un aparat special care colectează celulele stem, ce vor fi modificate în laborator și reinjectate copilului. Sindromul Hunter este extrem de rar, afectând unul din 100.000 de băieți la nivel global. Până acum, tratamentul disponibil, Elaprase, poate încetini deteriorarea fizică, dar costă aproximativ 300.000 de lire pe an per pacient și nu influențează simptomele cognitive, deoarece nu trece de bariera hemato-encefalică.
Celulele lui Oliver sunt modificate pentru terapia genică
Oliver a fost conectat la un aparat care recoltează celule stem din sângele său, primul pas în terapia genică experimentală. Celulele au fost trimise la un laborator din Londra pentru a fi modificate genetic și apoi reinjectate.
Tratamentul corectează lipsa genei care produce enzima iduronate-2-sulfatază, esențială pentru descompunerea moleculelor de zahăr acumulate în țesuturi și organe. Virusuri modificate introduc gena lipsă în celulele stem înainte ca acestea să fie reintroduse în organism.
Progrese semnificative pentru copil după terapie
La mai puțin de un an după tratamentul experimental, copilul de trei ani a arătat semne clare de recuperare, inclusiv dezvoltare a vorbirii, mobilitate și producerea propriei enzime. Famila sa, prezentă la testele de follow-up din Manchester, a observat o stare de sănătate mult îmbunătățită și o implicare mai activă în jocurile pentru copiii de vârsta sa.
Cinci băieți din întreaga lume participă la acest studiu, care va fi monitorizat pentru o perioadă de doi ani. Cercetătorii speră ca, dacă rezultatele se confirmă, terapia să fie licențiată și disponibilă și pentru alți copii cu sindrom Hunter și alte boli genetice similare.
