Editura Evenimentul si Capital

Micuța cu o boală fără leac și fără nume

Autor: | | 0 Comentarii | 911 Vizualizari

O fetiță de doi ani se numără printre singurele nouă persoane din lume care suferă de o afecțiune atât de rară încât lumea medicală nu i-a găsit nici leac, nici denumire.

Ellouise Thompson, din York, Marea Britanie, are o afecțiune cromozomică cunoscută doar ca „ștergerea 3p26.3- 25.3”, care afectează unul din 820.000.000 de oameni, scrie Daily Mail.

Micuţa, care nu poate să vorbească sau să audă, are în faţă un viitor nesigur. Dat fiind că această boală este atât de rară, medicii nu ştiu la ce să se aştepte. Până acum, specialiştii au reuşit să descopere că boala afectează inima, rinichi și intestinele.

Cum au descoperit boala

Părinții lui Ellouise au început să se îngrijoreze în momentul în care au observat că fetiţa lor nu ţipa niciodată. Nici măcar atunci când s-a lovit, micuţa nu a scos nici un sunet.

Convinsă că fetiţa ei are o problemă, mama lui Elloise a mers cu aceasta la mai mulţi pediatri. „Am realizat că ceva nu era în regulă, dar era dincolo de sfera pediatrului”, a declarat mama lui Elloise pentru Daily Mail.

După mai multe teste și analize, în urmă cu două luni, micuța a primit cruntul diagnostic. „Ne bucurăm totuși că boala a fost depistată acum. Am vazut cazuri în care medicii nu au pus un diagnostic până la vărsta preșcolară. Ceea ce face lupta și mai dificilă. În momentul de față nu știm ce înseamnă viitorul pentru Ellouise, însă familia și prietenii au fost un sprijin uimitor”, a mărturisit mama copilei.

Ellouise este unul dintre cele trei cazuri din Marea Britanie diagnosticate cu boala fără nume, iar în acest moment trece printr-o serie de teste.

Ce înseamnă această tulburare

Potrivit Centrului de informare privind bolile genetice și rare, „ştergerea 3p26.3-25.3” sau sindromul 3p cromozomic apare atunci când lipseşte o copie a materialului genetic din cromozomul 3. Severitatea afecţiunii depinde de mărimea și locația materialului genetic lipsă, precum și de genele implicate.

Simptome

● Creştere lentă;

● Întârziere în dezvoltare;

● Dizabilitate intelectuală;

● Probleme cu hrănirea;

● Trăsături distinctive ale feței;

● Autism;

● Craniu neobișnuit de mic;

● Sănătate musculară slabă;

● În cazurile severe, pa cienții pot avea mai multe degete, convulsii, surditate, probleme gastrointestinale, afec țiuni renale sau probleme cardiace;

● Nu există tratament.

Tratamentul se concentrează pe ajutarea copiilor să înveţe să trăiască cu dizabilităţile. Majoritatea cazurilor nu sunt ereditare și apar din cauza mutațiilor genetice aleatorii. Medicația poate fi administrată în caz de convulsii, precum și pentru diverse intervenţii chirurgicale care survin în tratarea problemelor gastro-intestinale.

Pagina 1 din 1



Stirile zilei

Alte articole din categoria: Social

Alte articole din categorie

capital.ro
libertatea.ro
rtv.net
fanatik.ro
wowbiz.ro
b1.ro
cancan.ro
playtech.ro
unica.ro
dcnews.ro
stiridiaspora.ro

LASA UN COMENTARIU

Caractere ramase: 1000

CITEŞTE ŞI
Tema zilei
22:55 COALIȚIA, pe MUCHIE de CUȚIT din cauza lui DRAGNEA? Se întețesc ATACURILE la PSD. „Fără noi NU ar fi FOST” 20:25 Legea offshore I-A ADUS lui Dragnea ÎNCĂ UN DUŞMAN. Noul val din PSD: „Nu contați pe votul meu pentru această porcărie” 14:02 Înregistrare cu un GREU DIN PSD: „Îl cheamă la DNA să spună că domnul preşedinte…” LA CINE SE REFERĂ? Breaking news 13:08 Războiul dintre Carmen Dan și Gabriela Firea s-a mutat la Parchet! L-a turnat omul primarului pe subalternul favoritei lui Dragnea? 13:07 ATENTAT POLITIC EȘUAT. Cum a reușit Liviu Dragnea să scape dintr-o nouă ambuscadă. Editorial de Dan Andronic. 11:35 SCANDAL MONSTRU în direct la Antena 3. EXISTĂ O CÂRTIŢĂ a SRI? În urma dezvăluirilor, CINEVA DIN PSD poate fi exclus. Alertă în politică 09:10 Dragnea şi Firea AU BĂTUT PALMA ÎN CEx pentru un SCOP COMUN. De abia AZI S-A AFLAT! Funcţie importantă... 09:08 Adevărata bombă de la CEx al PSD? LUI TĂRICEANU NU-I VA PLĂCEA... Breaking news în politică 08:49 Victorie amară pentru Dragnea. Există un SACRIFICIU NEŞTIUT. Puciştii vin puternic pe turnantă. NEWS ALERT 08:44 Contribuția noului Binom SRI – Parchetul General la rămînerea lui Liviu Dragnea în fruntea PSD. Gândul lui Cristoiu 08:43 Şi totuşi, FIREA L-A ÎNVINS PE DRAGNEA înainte de CEx. Avem un nou NR. 1 ÎN PSD. Breaking news 17:07 DEZVĂLUIRI incendiare din CEx al PSD. Momentul de COTITURĂ care l-a SALVAT pe Liviu Dragnea de la debarcarea din PSD 13:46 DRAGNEA anunță REMANIEREA: „Nu trebuie să rămână în GUVERN” 13:39 Dragnea A PĂŢIT-O RĂU! SĂ FIE MÂNA PUCIŞTILOR? Numai la asta nu se aştepta şeful PSD... Breaking news politic 12:25 „Problema PSD ului și a lui Dragnea nu este CORUPŢIA, ci PROSTIA ajunsă chiar la rang de VIRTUTE” 12:16 Trădare în CEx al PSD? Declaraţii incendiare ale lui Marian Oprişan: „NU MOR DE DRAGUL LUI DRAGNEA” Breaking news 10:22 Scandalul din CEx ajunge la acuzații grave. Cine din PSD dă de băut PROCURORILOR pentru a scăpa de DOSARE de evaziune FISCALĂ? Alertă 10:22 Previziunea lui ION CRISTOIU despre CEx PSD: „Se va SFÂRȘI prost” 10:21 Firea a aflat detaliile murdare din CEx al PSD. Dragnea va lovi năprasnic, dar ADEVĂRATA BOMBĂ vizează două nume din Guvern 10:20 Băsescu îl face pe Dragnea cu ou și oțet: Atât de nociv încât până la sfârşitul anului va trebui să plece

Articole salvate