Cercetătorii care lucrează pentru a dezvălui secretele bolii Alzheimer declară că au găsit un indiciu important care ar putea ajuta la protejarea persoanelor cu risc pentru acest tip de demență.

Un bărbat  părea destinat să dezvolte pierderi de memorie la 40 sau 50 de ani, pe baza istoricului său familial, și-a menținut funcția normală timp de zeci de ani mai mult decât ar trebui. Se pare că a fost protejat de o modificare genetică rară, îmbunătățindu-se funcția unei proteine ​​care ajută celulele nervoase să comunice.

Oamenii de știință declară că înțelegerea modului de schimbare genetică a apărat creierul acestui om poate condiționa prevenirea bolii Alzheimer la alte persoane.

Bărbatul face parte dintr-o familie numeroasă care trăiește în departamentul Antioquia din Columbia, mulți membri au moștenit o genă mutantă numită presenilin-1 sau PSEN1. Purtătorii ei conform investigațiilor  vor dezvolta boala Alzheimer la o vârstă relativ fragedă.

Persoana care avea mutația PSEN1, a suferit în cele din urmă probleme de memorie și de gândire. El a fost diagnosticat cu demență ușoară la vârsta de 72 de ani, apoi  de tulburare suplimentară a memoriei și o infecție. A murit de pneumonie, la vârsta de 74 de ani.

Dar, după toate indicațiile, ar fi trebuit să aibă probleme de memorie și de gândire cu decenii mai devreme. Când medicii i-au examinat creierul după moarte, au descoperit că acesta era încărcat cu beta amiloid și tau, două proteine ​​care se acumulează în creierul persoanelor cu Alzheimer.Cu toate acestea,o analiză genetică a dezvăluit că bărbatul a avut o modificare rară a unei gene care codifică o proteină numită reelin, ce ajută celulele nervoase să comunice.

„În acest caz, a fost foarte clar că această variantă a mulinetei face ca bobina să funcționeze mai bine”, a spus dr. Joseph Arboleda Velásquez, profesor asociat de oftalmologie la Universitatea Harvard și autorul principal al unui nou studiu uman.

„Asta ne oferă o perspectivă grozavă”, a spus el. „Este foarte evident că pur și simplu introducerea mai multor  proteine reelin în creier poate ajuta pacienții”.

Proteina reelin îmbunătățită părea să protejeze o parte foarte specifică a creierului bărbatului, o zonă din spatele nasului, la baza creierului, numită cortexul entorinal.

„O altă mare revelație din acest caz este că se pare că s-ar putea să nu ai nevoie de asta peste tot în creier”, a spus Arboleda-Velásquez.

Cortexul entorrinal, deosebit de sensibil la îmbătrânire și la boala Alzheimer, este o zonă a creierului care trimite și primește și semnale legate de simțul mirosului. Pierderea acestuia- adesea un precursor al modificărilor creierului care duc la dificultăți de memorie și gândire.

„Deci, atunci când oamenii au Alzheimer, începe în cortexul entorrinal și apoi se răspândește”, a spus Arboleda Velásquez.

Sfidând genetica

Este a doua oară când Arboleda Velásquez și echipa care studiază această familie extinsă au găsit pe cineva ce a sfidat șansele lor genetice.

În 2019, oamenii de știință au raportat cazul unei femei care ar fi trebuit să dezvolte Alzheimer devreme, dar și-a păstrat memoria și abilitățile de gândire până la 70 de ani.Ea  a purtat două copii ale unei modificări a genei sale APOE3, supranumită mutația Christchurch. Acest lucru a scăzut activitatea proteinei APOE3. La fel ca reelina, APOE- o moleculă de semnalizare cunoscută că joacă un rol în determinarea riscului unei persoane de a face Alzheimer.Și se dovedește că există o legătură între aceste două cazuri: receptorii celulari pentru reelin sunt aceiași receptori pentru APOE.

Dar calea poate să nu fie atât de ocrotitoare pentru toată lumea. Sora bărbatului din noul studiu a împărtășit și ea modificarea genetică protectoare rară și, deși asta a ajutat-o, nu a fost atât de mult. Potrivit familiei sale, el a început să se confrunte cu declin cognitiv la vârsta de 58 de ani.

Arboleda Velásquez a spus că acest lucru se poate datora faptului că la femei, activitatea genei pare să scadă o dată cu vârsta, deci nu produce atât de multă proteină reelină. „Pot avea varianta, dar nu o exprimă la fel de mult ca bărbații”, a spus el.

Echipa Harvard a anunțat că lucrează deja pentru a dezvolta o terapie bazată pe aceste descoperiri.

Dr. Richard Isaacson, neurolog preventiv la Universitatea Florida Atlantic, spune că studii ca acesta ne arată ceva important: „În anumite cazuri, putem câștiga un remorcher împotriva genelor noastre”.

Înseamnă asta că vindecarea este chiar după colț? Asta rămâne de văzut.

„Putem folosi un astfel de studiu pentru a transforma și îmbunătăți îngrijirea? Aşa sper. Nu aș spune că suntem încă acolo”, a spus Isaacson, care nu a fost implicat în această cercetare. „Dar cred că acesta este un studiu important”.

Sursa: cnnespanol.cnn.com