Evenimentul Zilei > Actualitate > Semnalul tras de EVZ ajută pacienții cu boli rare
Semnalul tras de EVZ ajută pacienții cu boli rare

Semnalul tras de EVZ ajută pacienții cu boli rare

Autoritățile competente în domeniu încearcă să lanseze un program național pentru boli rare prin care să fie aduse în România, în sistem compensat, și medicamentele necesare în tratarea mastocitozei.

Președintele Asociației Naționale pentru Protecția Pacienților (ANPP), Vasile Barbu, a precizat, pentru Evenimentul zilei, că lucrurile au început „să se miște” în sprijinul bolnavilor de mastocitoză, după ce ziarul nostru a lansat un semnal de alarmă cu privire la situația tragică a persoanelor afectate de una din formele acestei boli rare. „Am discutat cu cei de la Agenția Națională a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale (ANMDM) săptămâna trecută. Mi-au spus că au primit sarcină și ei să rezolve repede situația privind medicamentul cromoglicat de sodiu. Într-o primă fază să fie adus prin intermediul Unifarm, apoi să fie introdus în lista de compensate la boli rare hematologice, unde se încadrează mastocitoza sistemică indolentă, despre care ați sesizat și dvs.”, ne-a declarat președintele ANPP.

La rândul său, președintele ANMDM, Marius Savu, a precizat că au reușit să aducă cromoglicatul de sodiu prin Unifarm, unde „în acest moment există 359 de cutii în stoc ,pentru cazurile urgente”. „Încercăm să negociem cu producătorul pentru a aduce medicamentul și pe piața românească. Următorul pas ar fi să introducem medicamentul în lista de compensate printr-un program național pentru boli rare, pentru că, într-adevăr, costă aproximativ 2 milioane de lei pe lună tratamentul pentru un pacient”, ne-a declarat Marius Savu.

Medicamentul este recomandat în tratarea mastocitozei în mai multe țări europene, în baza recomandării făcute de către un institut specializat în studierea mastocitozei, din Spania. „În România nu este încă implementat Planul Național de Boli Rare, în care ar fi asigurat managementul tuturor bolilor rare. Doar unele boli rare sunt incluse în programe naționale – 17 din 8.000 câte sunt – și de aceea par recunoscute”, a declarat, pentru EVZ, prof. univ. dr. Maria Puiu, fenetician.

Ce spune geneticianul prof.univ.dr. Maria Puiu

Președinte al Consiliului Național pentru Boli Rare, geneticianul Maria Puiu spune că în prezent se lucrează la Ordinul privind Centrele de expertiză în Bolile rare și Planul Național pentru Bolile rare. „Dacă Centrele regionale de Genetică medicală vor asigura diagnosticul, Centrele de expertiză pentru diferite boli rare vor asigura îngrijirea acestor bolnavi și vor realiza Ghiduri de îngrijire pentru fiecare boală. Este important ca autoritățile românești să agreeze Ghidul și recomandările de tratament ale Centrului de expertiză european în mastocitoză (Spania). Acest Ghid recomandă Cromoglicatul disodic ca fiind mai adecvat în tratarea mastocitozei decât un citostatic”, ne-a declarat dr Maria Puiu.

Chinul părinților unui bebeluș afectat de această boală rară

Robert este un băieţel din Bucureşti care împlinește un an în data de 16 aprilie. A fost diagnosticat cu mastocitoză. Mama băieţelului, Andreia Necula, ne spune că n-a mai avut viață de atunci: „Un pediatru mi-a spus că această boală poate fi sistemică, adică să atace organele (ficatul, plămânii, rinichii şi chiar măduva spinării) şi să degenereze în leucemie şi alte forme de cancer. De la o zi la alta îi ieșeau pete pe corp. Într-o dimineață, în timp ce mânca, a început să se înroșească foarte rău. A făcut un colaps. I-am dat repede antihistaminic, aşa cum citisem. În 10 minute a început să i se decoloreze pielea şi încet-încet şi-a revenit”.



Părinții au ajuns în Toledo, Spania, la institutul specializat în această boală. „La Toledo, diagnosticul a fost mastocitoză cutanată maculopapulară. Ne-au spus că trebuie să venim din doi în doi ani, până în jurul vârstei de 15-16 ani. Un drum la Toledo înseamnă, în medie, 2.000 de euro, depinde de ce analize faci. În România nu se decontează cheltuielile pentru această boală”, ne-a spus mămica. Medicii i-au recomandat cromoglicat de sodiu, dar și un alt medicament care nu se găsește în România – polaramine.