A fost studiată pentru prima oară în 1962, iar de atunci, cazurile au fost aproape inexistente.
“Blestemul lui Ondine” – aşa cum a fost supranumită afecţiunea, reprezintă una dintre cele mai rare maladii din lume. Doar 300 de cazuri fiind cunoscute în întreaga lume, unii dintre specialişti considerând că este “o boală misterioasă”.
Pentru a respira
Boala mai este denumită şi sindromul hipoventilaţiei centrale congenitale, o afecţiune respiratorie care determină oprirea bruscă a respiraţiei în timpul somnului. Astfel, în timpul somnului, creierul "uită" să transmită semnale nervoase plămânilor pentru a respira, apărând astfel crize de apnee sau sistare a respiraţiei, ce duc, în majoritatea cazurilor, la deces. În majoritatea cazurilor, pacienţii sunt nevoiţi să treacă toată viaţa prin multiple traheotomii, intervenţii chirurgicale care deschid căile respiratorii blocate şi permit ventilarea corectă a plămânilor.
În cele mai multe cazuri
Se estimează că boala este diagnosticată la 1 din 200.000 de bebeluşi. Sunt foarte puţini copii care supravieţuiesc, întrucat în cele mai multe cazuri, sindromul nu este depistat corect sau la timp. În majoritatea cazurilor, pacienţii sunt nevoiţi să treacă toată viaţa prin multiple traheotomii, intervenţii chirurgicale care deschid căile respiratorii blocate şi permit ventilarea corectă a plămânilor. În anul 2011, medicii au depistat sindromul misterios la o fetiţă de numai două luni, Jovie Wyse, iar boala a redevenit de interes în cercetările medicilor. Medicii şi-au dat seama că fetita suferă de această boală când au fost nevoiţi să îi facă prima traheotomie pentru a respira corect. La vârsta de 6 luni, fetiţa abia dacă reuşea să respire singură aproximativ 3 ore pe zi. În cea mai mare parte a timpului, era conectată la un ventilator special. Fetiţa a supravieţuit, dar este nevoită să stea conectată la aparate mai multe ore din zi.
Recomandările noastre
