În România, epidermoliza buloasă a fost inclusă într-un registru al bolilor rare încă din 2012. Este o boală care înseamnă dureri fizice greu de suportat și care produce dureri sufletești greu de cuprins în cuvinte. Mărturiile unor mame care au copii diagnosticați cu această boală genetică rară și fără leac sunt emoționante și arată cât de tari sunt unii oameni în fața unor încercări dintre cele mai crunte. Atenție, urmează imagini și dezvăluiri care vă pot afecta emotional.

Despre epidermoliza buloasă se știe că, de cele mai multe ori, debutează imediat după naştere. Sunt afectate pielea şi mucoasele. Pe corpul micuților apar bule şi eroziuni. Aici se ajune spontan sau după traumatisme minore.

În statisticile Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS) există 88 de cazuri, dar asociațiile de specialitate susțin că numărul este și mai mare. Tratamentul pentru o singură lună costă chiar și peste 8.000 de lei, iar statul român asigură doar 1.900. De parcă această situație revoltătoare nu ar fi suficientă, birocrația îngreunează de multe ori livrarea acestui ajutor financiar.

La fel se întâmplă cu materialele și medicamentele necesare copiilor atinși de boala rară. Celor diagnosticați li se spune copii-fluture, din cauza faptului că pielea lor este foarte vulnerabilă la orice atingere.

Unii dintre ei au răni deschise pe suprafețe mari ale corpului. Pentru îngrijire se recomandă utilizarea unui protocol asemănător celui folosit pentru arși.

Copiii suferă enorm din cauza colegilor de la școală

Când ies din spital, copiii sunt transformați în paria. La școală, răutatea colegilor iese imediat la suprafață. Copiii-fluture sunt ocoliți de grup și sunt tratați ca niște ciudați. Durerea psihică este imensă. Și pentru copii, și pentru părinți. Plâng împreună de multe ori.

Președinta unei asociații (n.r. - Mini Debra) care reunește familii care au copiii diagnosticați cu boala rară știe cel mai bine ce înseamnă acest calvar. Are și ea un băiat diagnosticat la naștere cu epidermoliză buloasă.

„A avut inițial trei diagnostice, imediat după naștere. Am făcut analize și s-au tot eliminat. Am făcut și o biopsie la Colentina, în București și apoi am aflat. Nu știam ce înseamnă boala asta, dar am aflat repede.

Nu cred că e cineva pregătit pentru așa ceva. Ei sunt foarte sensibili, trebuie avută mare grijă. Se pot îneca și cu mâncarea. Se pot răni foarte tare alergând, făcând orice activitate. Trebuie avut grijă să nu se lovească, să nu fie împinși, bruscați, trebuie avut grijă și ce mănâncă.

Au probleme mari și la școală, unii sunt marginalizați. Eu am stat opt ani de zile în curtea școlii să îl aștept pe copil de fiecare dată. Pansam, plângeam amândoi, pansam din nou. Asta este. De când a terminat liceul nici prieteni nu prea mai sunt. Lucrează ce poate pe calculator.

Boala evoluează odată cu trecerea anilor

Când era copil era mai rezistent, dar în timp boala a evoluat. Azi el are o afectare pe 80% din suprafața pielii. A terminat liceul, totuși, dar e foarte greu să te intregrezi oriunde purtând această povară”, a declarat Mihaela Neacșu pentru jurnaliștii de la g4media.ro.

Mai departe, Anamaria P., mama unei copile de 12 ani, a povestit că mulți profesori i-au sugerat că ar fi bine dacă ar muta-o într-un program pentru cei cu nevoi speciale. Unii profesori au spus că boala se ia. Este fals! Nu este o boală contagioasă.

„Ei îi place cel mai mult cu colegii, care, în timp, au învățat să o accepte. Au fost și mari probleme. Are o afectare de 40 la sută pe piele și eu foarte complicat uneori. Nu poate face activități obișnuite. Aș vrea să o văd cum aleargă, cum se distrează, cum face ce fac toți copiii.

Și trebuie să îi spun: mami, aia nu e voie, aia nu e voie, aia nu e voie! Aproape nimic nu e voie. E cumplit. Cel mai rău e atunci când vine și un profesor și îți dă de înțeles că ar fi bine dacă am putea sa ne mutăm fiindcă ar fi cel mai bine pentru copil. Cum sa ne mutăm?

Încerc să îi ofer o viață cât de cât normală. Sunt și cadre didactice care credeau că boala se transmite și că, vezi Doamne, ceilalți copii din clasă ar putea să se pricopsească cu ea. O prostie fără margini. Nimeni nu știe ce lupte ducem în fiecare zi cu această boală și cât suferă un copil.

Costuri uriașe pentru tratament

Spre 7000-8000 de lei pe lună cheltuim cu tratamentul, dar ar fi loc și de mai mult. De la spital primim câteva pansamente, dar pentru această afecțiune e nevoie de pansamente speciale, ca pentru arși, atraumatice.

Cele normale se lipesc de piele, iar când le schimbi ies cu tot cu piele. E îngrozitor de dureros. Plânge copila, plângem noi și mergem mai departe”, a precizat doamna Anamaria P..

Mihaela Neacșu continuă: „Eu trec de 8.000 pe lună cu bandaje, creme, perfuzii și tot ce implică tratamentul. De la spital primim cam patru bucăți, pansamente, pe care eu le folosesc în două zile. Sunt răni deschise, iar bandajele speciale, atraumatice, sunt foarte scumpe.

Sunt analize care trebuie repetate periodic. Pielea nu are colagenul necesar, se fac bule la nivelul pielii…se transformă în răni și rămân așa. Nici nu trec, trebuie pansate, se lipesc de haine. Trebuie făcute perfuzii. Scade și hemoglobina. Am avut și operații la degete tot din cauza acestei boli. E foarte complicat.

Mai strângem cei doi la sută, mai trimitem emailuri la companii, donează cine vrea, cine poate și împărțim banii acolo unde e cea mai mare nevoie.”

Birocrația mărește suferința familiilor năpăstuite

Epidermoliza buloasă e inclusă în Programul național pentru boli rare din 2012 și se tratează în șase centre regionale: Spitalul Clinic Colentina, Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova, Spitalul Județean de Urgență ”Sf. Spiridon” Iași, Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara, Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj, Spitalul Clinic Județean Mureș.

Părinții trebuie să se prezinte la spital pentru a primi pansamente și unguente. Centrul gestionează banii primiți de la Ministerul Sănătății și trebuie să asigure tratamentul.

Orice achiziție se face într-un sistem public de licitație, care întârzie uneori. Urmarea? Achizițiile nu se fac la timp, iar copiii-fluture rămân fără materiale și medicamente. O șansă minimă pentru alinarea durerii imense este amânată din pix, de birocrație.

„S-a întâmplat de mai multe ori să nu se facă la timp, să nu fie materiale sanitare. Pe lângă faptul că sunt puține, nici nu le ai mereu. Se mai întârzie. Așa merg lucrurile”, a mai spus doamna Neacșu.

Epidermoliza buloasă afectează articulaţiile, unghiile, dantura. Conform g4media.ro, pot apărea deficite proteice, de vitamine şi minerale. Mai departe se ajunge la malnutriţii severe și în anumite cazuri boala devine fatală la vârste fragede.