Specialiștii și noile teste făcute asupra ADN-ului comun. Sursa Foto: Twitter/X La mai mulți localnici dintr-un sat din Suceava a fost depistată o boală genetică rară, care duce la paralizie. În cazul în care este netratată, afecțiunea poate provoca decesul în 4-5 ani. Specialiștii afirmă că de vină este o proteină mutantă care se depune pe nervi și în inimă.
Până acum, în România au fost diagnosticate 40 de persoane cu această boală, cele mai multe fiind din Suceava, localitatea Todirești. Foarte mulți dintre pacienți nu au legături de rudenie între ei.
Este vorba despre amiloidoza ereditară tip transtiretină (Hereditary transthyretin amyloidosis -hATTR).
Acum, în Spitalul din Suceava sunt internate 12 persoane care au această boală, iar alte șapte sunt asimptomatice, dar sunt ținute sub supraveghere medicală deoarece testele au arătat că au această boală.
Boala debutează după 40 de ani
Directorul centrului de Hematologie de la Institutul Clinic Fundeni, profesorul Daniel Coriu, a explicat că este vorba despre o boală cu transmitere ereditară, moștenită, provocată după ce o proteină mutantă se depune pe nervi și în inimă.
În România avem o zonă endemică în jurul Sucevei, dar cazuri sunt și în țară, a spus medicul.
Boala debutează la vârste de peste 40 de ani, a afirmat Coriu. El a explicat că primele simptome sunt de afectare neurologică, cu parestezii, arsuri la picioare și apoi tulburări de mers. Pacientul ajunge să fie paralizat.
Deși sunt și copii care au această genă, până în jurul vârstei de 40 de ani ei nu prezintă nici un simptom.
Daniel Coriu a precizat că boala poate fi tratată, dar că trebuie depistată din timp, iar diagnosticul trebuie pus corect rapid. Pentru stabilirea diagnosticului de hATTR este necesară o analiză atentă a antecedentelor familiale de tipul amorţelii, tulburări de mers, imobilizare la pat, moarte subită, afectare cardiacă. Simptome asemănătoare sunt şi în alte boli, precum diabetul zaharat, lipsa de vitamină B12 sau etilismul cronic, de aceea medicii trebuie să fie foarte atenţi la evaluare. Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză şi se fac analize de sânge, evaluare neurologică, evaluare cardiologică, consult oftalmologic etc.
Transmiterea se poate opri dacă tinerii care nu au făcut boala dar au gena respectivă sunt ținuți sub observație.
„Avem în observație oameni tineri care nu au făcut boala, dar au gena. Când se vor căsători și vor dori să aibă copii se poate face fertilizare in vitro și să alegem ovulul care nu are gena respectivă", a explicat medicul, potrivit Digi24.
Recomandările noastre
