Un tratament genetic a obținut prima vindecare parțială a daltonismului
- Mădălina Dinu
- 28 august 2022, 17:16
Daltonismul este o afecțiune genetică relativ frecventă, în care bolnavii nu au anumite tipuri de celule (sau nu funcționează corect) din retină, conurile, care le permit să diferențieze corect culorile. Ca urmare, daltoniștii percep o gamă limitată de culori, în cazuri extreme văzând „alb și negru”.
Până în prezent, nu se cunoaște nicio modalitate de a trata daltonismul, ceea ce face ca această afecțiune să fie o afecțiune cu care oamenii trebuie să trăiască toată viața. Totuși, acest lucru s-ar putea schimba în curând: o echipă de cercetători de la University College London a reușit să restabilească parțial vederea culorilor la doi copii cu daltonism specific.
Recuperarea culorilor
După cum se detaliază într-un articol publicat în revista de specialitate Brain, aceștia au folosit o nouă terapie genică pentru a realiza această performanță, care a reușit să activeze unele căi de comunicare anterior adormite între retină și creier, profitând de plasticitatea creierului adolescentin.
Pentru a înțelege cum este posibil acest lucru, este necesar să luăm în considerare unele particularități ale acromatopsiei, cea mai extremă variantă de daltonism, în care nu este posibilă distingerea niciunei culori. În această formă a bolii (care, trebuie remarcat, este și cea mai puțin frecventă), conurile nu trimit semnale direct către creier, deși pot fi prezente. Prin urmare, oamenii de știință caută de ani de zile o modalitate de a „trezi” aceste celule.
În acest caz, autorii au recrutat patru pacienți cu vârste cuprinse între 10 și 15 ani cu acromatopsie, cu care au efectuat două studii clinice diferite: în fiecare caz, a fost testată o terapie genică care viza o genă specifică și diferită. Cu toate acestea, primul obiectiv al studiului a fost de a determina siguranța tratamentului, mai degrabă decât eficacitatea acestuia.
Un viitor pentru problemele genetice ale ochilor
Folosind o formă nouă de imagistică prin rezonanță magnetică, oamenii de știință au observat apariția unor noi semnale între retină și creier la doi dintre copii, ale căror rezultate în această privință au fost apropiate de cele ale persoanelor cu vedere normală.
Mai mult, acest succes pare să fie coroborat de alte teste psihofizice pentru a evalua modificările de vedere experimentate de acești copii, și mai ales în ceea ce privește capacitatea de a distinge diferite niveluri de contrast.
Pentru autori, acest lucru indică faptul că terapia genică poate avea succes în tratarea afecțiunilor genetice ale ochilor, mai ales dacă profită de neuroplasticitatea indivizilor în etapele de dezvoltare (în principal copilăria și adolescența).