“O genă sucită”. Şi o strângere din umeri. Aşa începe povestea oricărui om care suferă de o maladie rară. În cele mai multe dintre cazuri, ştiinţa însăşi dă din cap pentru a-şi recunoaşte neputinţa.

Multe dintre bolile rare sunt determinate de apariţia unor cromozomi suplimentari, sau, dimpotrivă, de absenţa sau anomaliile unora. Lumea medicală cunoaşte însă prea puţin bolile rare. Unii doctori nici nu au auzit de unele boli, pacienţii primind cu greu diagnosticul corect. Tratamentele sunt fie ineficiente, fie costisitoare, iar îngrijirea medicală de care au nevoie aceşti oameni este una specială, care necesită un personal instruit.

Dar cine ar căuta soluţii pentru cinci oameni din 10.000? Pentru că, la nivelul Uniunii Europene, atâţia suferă de o boală rară.

UNU: O boală rară din 8.000

Cecilia Dragomir suferă de maladia Stargardt, o boală care duce la pierderea progresivă a vederii, până când bolnavul rămâne doar cu privirea periferică. A stat mulţi ani fără să ştie care i-a fost diagnosticul. "Erau doctori, opticieni, care nici nu auziseră de Stargardt", spune acum Cecilia.

Ea îşi aminteşte că, la vârsta de cinci, pe când se afla într-o vizită la munte, a păşit nesigură pe un şir trepte. Nu realiza unde este cel mai bine să pună piciorul. Imaginea începea să o ia din loc prin ochii copilei. Apoi, la opt ani, doctorul Benone Cârstocea, de la Spitalul Militar din Bucureşti, era primul care o anunţa că suferă de Stargardt. "Ochii nu mă lasă să urmăresc atâtea cifre"

Părinţii au refuzat să o dea la o şcoală specială, pentru cei cu probleme de vedere. Şi Cecilia lua cărţile pe care le avea de studiat, le scana şi le printa din nou în format A3. Îşi punea lupa şi citea. Iar, când ochii îi oboseau, mama îi mai citea câteva pagini.

Aşa a ajuns Cecilia ca, la 22 de ani, să fie studentă la Pedagogie. A făcut un liceu economic, specializarea contabilitate, dar "ochii nu mă lasă să urmăresc atâtea cifre". "Am vrut Psihologie la zi, dar nu era în oraş (n.r. Cecilia este din Ploieşti), aşa că am ales ceva desprins din iubirea pentru copii", spune ea.

Calculatorul ei are un program special, un soi de lupă care măreşte ecranul pe porţiuni. O altă lupă, prin care literele se văd imens, stă mereu în geantă. Ea scrie mai mare, iar literele nu sunt legate. Alt scris de mână pe care îl înţelege este cel al sorei ei, cea care pare să realizeze cel mai bine problema Ceciliei.

"Boala nu are tratament de vindecare"

"În primă fază, se poate face recuperare cu injecţii în ochi, cu luteină. Boala în sine nu are însă un tratament de vindecare. Gena e sucită, nu ai ce să-i faci", spune studenta, care acum lucrează pentru centrul din Ploieşti al Motivation România. Cecilia şi Costin Dumitru, aflat în scaun cu rotile, sunt doi dintre instructorii centrului, care a ajutat circa 300 de persoane cu handicap locomotor din regiunea Munteniei.

Uneori se apropie prea mult de obiecte, puţine sunt detaliile pe care poate să le vadă de la depărtare. "Uite, de exemplu, dulapul acela. Pot să văd că sunt dosare în el, dar îmi ia ceva timp să le număr dacă stau aici (n.r. stă pe un scaun aflat la trei metri de dulapul cu pricina). Trebuie să fixez un reper. Eu nu stabilizez imaginea, dar observ obiectele mari", spune ea. Glumeşte pe seama aventurii la capătul căreia a deprins tactica potrivită pentru machiajul corect.

Nu poţi să îţi dai seama că are Stargardt, deoarece pupilele verzi te fixează, nu privesc pierdut. Dar ea nu îţi vede pupilele tale, iar bucăţile de imagine, în fuga lor continuă, nu o lasă să observe alte detalii ale figurilor din faţa ei. "Cine i-ar ajuta pe copiii mei să citească?”

Cecilia, care lucrează de opt luni pentru Motivation, vede însă aproape perfect viitorul. Vrea să facă un curs de kinetoterapie, vrea să facă exact ce face acum, vrea să aibă o familie. Ştie că poate să se descurce de una singură într-o casă a ei, chiar dacă dă cu aspiratorul pipăind câteva dintre scamele de pe covor. "Da, cred că fiecare acţiune ne ia de două ori mai mult timp decât ar fi normal. Un exemplu e cititul. Iau cartea, o scanez şi printez mai mare, după care citesc, mai greu, ce scrie acolo. Procesarea informaţiei este şi ea mai grea", spune Cecilia.

Singura umbră este soarta copilului ei. Ea are Stargardt deoarece a luat atât gena modificată a tatălui, cât şi pe cea a mamei. Şansele ca urmaşii ei să aibă boala sunt destul de mari. Doctorul oftalmolog Alina Maria Băltăţeanu explică: "Boala Stargardt este o distrofie maculară (n.r. macula este o depresiunea a retinei, situată la polul posterior al acesteia, unde acuitatea vizuală este maximă) care se transmite de obicei autosomal recesiv (părinţii au câte o genă a bolii, dar nu şi boala), dar şi autosomal dominant (unul dintre părinţi are boala)".

“Aş vrea copii, îmi doresc să fiu mamă. Dar tot atât de bine pot adopta: trei copii, eventual doi gemeni. Dacă ar avea Stargardt, cine i-ar ajuta pe copiii mei să citească?”, se întreabă ea.

DOI: Omul rar de lângă bolile rare

Tudor "Tedy" Necula are tetrapareză. Totuşi, se poate deplasa de unul singur. Mai greu, legănat, dar poate. Şi asta e destul pentru a putea face filme. Visul lui cândva, acum ocupaţie.

Tedy face campanii sociale de patru ani, iar de doi ani se ocupă de spoturile pentru ONG-urile care luptă pentru persoanele cu boli rare. "Ideea de bază când lucrez o campanie socială (şi pentru asta am intrat în conflict cu agenţii mari) este că un astfel de spot trebuie să surprindă, nu să şocheze. Omul empatizează cu binele pe care i-l arăţi".

Şi a ieşit un meci de fotbal, iar, în spatele metaforei imaginii, stă ideea că "pacientul vine, doctorul vine" şi el. "O comuniune", cum îi spune Tedy, el însuşi un om rar. CE sunt oameni rari pentru Tedy? "Sunt oameni normali. De ce ar avea nevoie de o descriere separată? Asta voiam să se vadă şi prin spot".

CUM sunt oamenii rari pentru el? "La fel cum ar trebui fiecare om să facă, ei trebuie să aibă mai mare grijă de ei! Ei au oportunitatea de a se cunoaşte mai bine pe sine, prin faptul că trebuie să aibă grijă mai mare de ei şi să încerce să caute soluţia".

Tedy spune că se tot vorbeşte de frustrările handicapului, dar se ştie prea puţin despre adevărata luptă, care se dă altundeva. În el, în oamenii cu boli rare (mai ales) şi în noi toţi. "Frustrări şi complexe avem cu toţii. Astea sunt frecţii, importantă e lupta pe care nu o arăţi. Şi se văd doar rezultate a ceea ce faci în timp ce lupţi cu boala/handicapul".

Pentru el, camera de luat vederi e şi luptă şi cea care îl ţine din luptă. E ciudat. Tedy explică. "Nu am timp şi nu mai vreau să mă gândesc la cum sunt (o fac doar în situaţii în care e necesar). Important e ce fac".

FOTO: www.filmmaking.ro