Mulţi pacienţi ar putea scăpa de handicapuri care îi condamnă la suferinţă pe viaţă dacă ar fi testaţi în primele zile după naştere.

Din cei peste 200.000 de copii care se nasc anual în România, câteva zeci au boli metabolice grave, ce duc la retard sever şi chiar la deces. Aceştia ar putea fi salvaţi dacă li s-ar face un simplu test de sânge după naştere şi dacă ar fi hrăniţi cu produse speciale. În acest moment, în ţara noastră se fac teste doar pentru două boli metabolice şi numai în 12 judete din ţară, în timp ce în ţări precum Austria se testează toţi nou-născuţii pentru 29 de astfel de afecţiuni.

Toate aceste probleme au fost pe larg discutate la conferinţa „Screeningul neonatal - o şansă la viaţă” ţinută săptămâna trecută la Bucureşti, unde neonatologi, geneticieni, pediatri, neurologi, părinţi ai copiilor bolnavi au tras un semnal de alarmă asupra bolilor genetice care ne ameninţă micuţii.

Doar 33% dintre copii sunt testaţi

În jur de 70 de copii se pot naşte în fiecare an cu o boală metabolică cu componentă genetică, dintre care afecţiunea numita fenilcetonurie poate fi întâlnită la aproximativ 20 copii. „Fenilcetonuria este o boală cauzată de deficitul unei enzime - fenilalaninhidroxilaza, care duce la acumularea unor produşi toxici - fenilalanina - şi care are drept consecinţă a fec tare neurologică severă, progresivă şi ireversibilă. Tratamentul trebuie orientat spre o dietă cu un conţinut scăzut în fenilalanină, pe piaţa românească existând doar o parte din aceste produse”, explică pediatrul Paula Avram, coordonator al conferinţei organizate săptămâna trecută.

Deocamdată, în România, doar 33 la sută dintre nou-născuţi sunt testaţi pentru două boli rare: fenilcetonuria şi hipotiroidismul congenital. Analiza constă în recoltarea a câteva picături de sânge din călcâi în primele 48-72 de ore de viaţă şi trimiterea lor la un laborator specializat. „Şi o mică întârziere în stabilirea diagnosticului poate cauza aparaţia unor leziuni ireversibile. Din păcate, aceste boli au mecanism genetic şi există riscul apariţiei lor şi la alte sarcini”, mai spune medicul Paula Avram.

„Copiii diagnosticaţi târziu cu fenilcentonurie sunt oligofreni, sunt nişte legume. Viaţa lor depinde de o dietă fără proteine”, spune Carmen Cordea, preşedinta Asociaţiei „PKU-Life România”, mama unei fetiţe diagnosticate la timp cu această boală. Ca să se dezvolte normal, micuţii cu astfel de boli metabolice au nevoie de un substitut proteic, o singură cutie costând 112 euro.

Un proiect al Minsiterul Sănătăţii prevede ca testele genetice să fie extinse în 22 de judeţe. Chiar şi aşa suntem departe de alte ţări. În Ungaria, screeningul se face pentru 26 de afecţiuni, iar in Statele Unite ale Americii s-a ajuns la testarea pentru 44 boli.

LIPSURI

Diagnosticată prin teste făcute în Olanda

Testările făcute încă din maternitate ar evita situaţiile nefericite în care copiii sunt depistaţi cu boli metabolice când sunt deja în comă, în stare foarte gravă sau chiar mor, uneori fără a avea un diagnostic exact. Putem da exemplul Arinei (foto), care a fost diagnosticată relativ târziu, la 11 luni, când a fost în comă pentru câteva zile.

Diagnosticul ei este acidurie metilmalonică şi a fost dat numai după ce sângele recoltat a fost trimis la un laborator din Olanda (tesarea se face la naştere în ţările vestice). Tratamentul de bază al acestei boli este dieta, în lipsa căreia copiii dezvoltă handicap sever. Micuţii depistaţi precoce care ţin dietă pot avea o viaţă normală. Costurile pe care le implică dieta sunt însă mari, numai o cutie cu lapte ajungând la 70 de dolari.