Eduard e unul dintre cei şase români cu sindrom Hunter, ce îi degradează toate organele. Pentru că boala nu e recunoscută oficial, tratamentul e plătit de sponsori.

O familie din Timişoara luptă pentru viaţa fiului care suferă de o boală rară, descoperită, printr-o minune, foarte devreme. Eduard are doi ani şi şapte luni şi suferă de sindromul Hunter, care face ca organele interne să i se degradeaze de la o zi la alta. Ficatul şi splina, afectate de boală, au ajuns la dimensiunea organelor unui adult.

Tratamentul pentru un bolnav - 100.000 euro pe an

În România mai există doar şase oameni cu sindromul Hunter. Pentru fiecare, tratamentul anual ajunge la 100.000 de euro, iar aceştia stau la mila sponsorilor, în lipsa unei iniţiative a Ministerului Sănătăţii (MS).

Boala nu este recunoscută încă în Programul Naţional al Bolilor Rare, iar familiile nu au resursele necesare pentru tratament.

Eduard Reitmeyer pare la prima vedere un puşti normal, rumen în obraji, fără probleme. Acum şapte luni, în urma unei răceli, familia a aflat că micuţul e afectat de sindromul Hunter. Maladia, cunoscută şi ca Mucopolizaharidoza tip 2, este o boală genetică rară, potenţial fatală.

Persoanele afectate au un deficit al unei enzime esenţiale în procesul de înlocuire şi eliminare al glicozaminoglicanilor (GAG). Ca rezultat, aceştia rămân stocaţi în celule, provocând daune semnificative în organism.

Primele simptome ale bolii (hernii, infecţii respiratorii frecvente, dezvoltare fizică întârziată etc.) nu sunt prezente de la naştere, apărând de obicei la sfârşitul primului an de viaţă.

Ulterior apar simptome de genul insuficienţei cardiace, disfuncţiei ventilatorii obstructive şi restrictive, apneei de somn şi, uneori, afectează sistemul nervos central, cazul în care bolnavii trăiesc până la 10-15 ani. Tratamentul băiatului de doi ani însemna o perfuzie săptămânală. Copilul a fost diagnosticat în România şi confirmat la Heidelberg, în Germania. De la descoperirea bolii, în lipsa banilor pentru tratament, viaţa i se depreciază pe zi ce trece.

Tatăl lui Eduard susţine că după opt luni de insistenţe la MS a obţinut promisiunea că din acest an boala va fi inclusă în rândul celorlalte din programul naţional de boli rare.

"Afecţiunea e extrem de rară şi de gravă. Un caz apare la 160.000 de naşteri. Astăzi am ieşit în stradă pentru dreptul la viaţă al copilului meu şi al altor copii care au ghinionul să sufere de o boală rară. Singura noastră şansă ar fi ca MS să ne includă pe lista bolilor rare. Dacă nu fac ceva, îi voi da în judecată şi voi merge până la Curtea Europeană a Drepturilor Omului şi în Parlamentul European", a declarat Rafael Reitmeyer, care a participat alături de medici, voluntari şi bolnavi la un marş iniţiat de organizaţia "Salvaţi Copiii" pentru informare şi sensibilizare cu privire la bolile rare.

1,3 milioane de bolnavi

În România există aproximativ 1.350.000 de suferinzi de boli rare. "Cele mai dese sunt mucoviscidoza şi hemofilia", a declarat prof. Maria Puiu, vicepreşedintele Asociaţiei Naţionale a Bolilor Rare.

Acum patru ani, Asociaţia a reuşit să aducă maladiile în atenţia MS, astfel că există programul naţional de boli rare. Se asigură finanţare pentru numai 12 boli rare din cele 8.000 cunoscute, 75% dintre acestea afectând copii.

PROGRAM

Evenimente în "Săptămâna bolilor rare"

Organizaţia "Salvaţi Copiii", filiala Timiş, organizează, între 21 şi 28 februarie, "Săptămâna bolilor rare". Manifestările au început luni, cu un marş la care au participat aproximativ 200 de persoane, printre care şi persoane cu boli rare şi familiile lor. Din programul campaniei face parte şi amplasarea unui cort în Piaţa Libertăţii din Timişoara, unde medici şi studenţi la medicină, precum şi voluntari le vor oferi celor interesaţi informaţii referitoare la acestea.

Şi în Bucureşti vor fi organizate evenimente care marchează "Ziua Internaţională a bolilor rare", printre care un simpozion la UMF "Carol Davila".