Premieră mondială! S-a creat un medicament pentru o singură pacientă. Cazul a impresionat lumea medicinei

Premieră mondială în medicină. S-a creat pentru Mila, de 8 ani, care are boala Batten, un medicament doar pentru ea.

Este prima oară când se întâmplă să se creeze un medicament pentru o singură pacientă cu un sindrom extrem de rar. Cazul a fost descris pe New England Journal of Medicine. Echipa de medici de la spitalul pediatric din Boston (Statele Unite),  a pus la punct medicamentul "milasen" dat după numele bolnavei.

Mila suferă de un deranjament neurologic cu evoluţie rapidă, boala Batten: simptomele au început când avea 3 ani. În foarte scurt timp fetiţa a devenit oarbă şi nu mai era în stare să-şi ridice capul. Pentru a trăi avea nevoie de o sondă şi suporta până la 30 de atacuri de convulsie pe zi, de câteva minute fiecare.

Un caz impresionat

Catastrofă în Marea Neagră. Au așteptat ajutor patru ore, apoi s-au scufundat

Decembrie neobișnuit. Temperaturile o iau razna în următoarele zile

În decembrie 2016, mama sa, Julia Vitarello, a obţinut, în sfârşit, diagnosticul de la medici, fetiţa avea o tulburare neurologică pentru care nu există tratament. Cazul său a fost definit de către medici "un caz impresionant".

Odată testat pe animale şi după aprobarea Food and Drug Administration, medicamentul a fost dat fetiţei, începând cu ianuarie 2018, fără efecte colaterale relevante, ba, dimpotrivă, cu reducerea convusiilor, verificate prin electroencefalogramă (înregistrarea activităţii electrice a encefalului) şi prin mărturiile membrilor familiei. Despre alte problematici, ca orbirea, n-au fost îmbunătăţiri seminificative. Cercetarea asupra medicamentului a fost dezvoltată datorită unei finanţări de 3 milioane de dolari adunaţi de mama fetei graţie Fundaţiei "Mila's Miracle".

Cum şi când se declanşează boala

Boala Batten  se declanşează la o vîrstă fragedă începând cu pierderea vederii ca urmare a retinopatiei, epilepsiei şi declinului capacităţii intelectuale şi motorii. Aceste deformări survin în jurul vârstei de 6 ani la un copil sănătos. După începerea simptomelor cu vederea urmează declinul cognitiv, epilepsia, demenţa, iar deranjamentele motorii se deteriorează progresiv.

Au fost descrise şi probleme psihiatrice, cum ar fi comportamentul agresiv şi tulburări ale somnului. Tratamentul este doar simptomatic şi constă în cură paleativă, cu administarea medicamentelor anticonvulsive şi intervenţii de suport educativ, psihologic şi psihiatric. Boala e gravă, iar speranţa de viaţă este variabilă,  unii pacienţi pot supravieţui până în jurul a 40 de ani. Medicii spitalului sunt însă optimişti şi continuă cercetările special pentru Mila, titrează Corriere della sera.