Una dintre cele mai rare boli cunoscute este un adevărat blestem pentru copiii care o au, dar și pentru cei apropiați lor. Nu există tratament, ci doar un medicament care să întârzie dezvoltarea maladiei.

Progeria este o boală genetică extrem de rară care provoacă îmbătrânirea rapidă la copii. Nou-născuții cu această afecțiune par a fi sănătoși la naștere, dar, de obicei, încep să prezinte semne de îmbătrânire prematură în primii unu-doi ani de viață. Ritmul lor de creștere încetinește și nu iau în greutate așa cum era de așteptat. Copiii cu această afecțiune au o inteligență tipică. Cu toate acestea, îmbătrânirea lor rapidă determină caracteristici fizice distincte, inclusiv:

Căderea părului (calviție). Ochi proeminenți. Piele îmbătrânită, ridată. Un nas subțire, cu cioc. Față disproporționat de mică în comparație cu mărimea capului. Pierderea grăsimii de sub piele.

Progeria își trage numele de la cuvântul grecesc „geras” care înseamnă „bătrânețe”. Tipul clasic de progeria se numește sindromul Hutchinson-Gilford progeria, sau HGPS. Dr. Jonathan Hutchinson și Dr. Hastings Gilford au descris inițial boala la sfârșitul anilor 1800.

Progeria este întotdeauna fatală și nu are leac. Vârsta medie de deces este de 14,5 ani, deși unii adulți cu progeria pot trăi până la 20 de ani. S-a demonstrat că un medicament numit lonafarnib încetinește progresia bolii.

Moartea apare cel mai adesea ca urmare a complicațiilor aterosclerozei severe. Aceasta este aceeași boală de inimă care afectează milioane de adulți care îmbătrânesc în mod obișnuit, dar în acest caz, la o vârstă mult mai tânără. Ateroscleroza apare atunci când placa se acumulează în pereții arterelor dumneavoastră. Acest lucru le face mai puțin elastice și, prin urmare, mai rigide. Complicațiile pot duce la atac de cord sau accident vascular cerebral, conform my.clevelandclinic.org.

Pe cine afectează progeria?

Progeria este o afecțiune genetică rară care poate afecta pe oricine. Cel mai adesea apare ca urmare a unei noi mutații genetice (de novo). Acest lucru înseamnă că nu există antecedente biologice familiale ale acestei afecțiuni.

Cât de frecventă este progeria?

Progeria este extrem de rară. Apare la 1 din 4 milioane de nașteri vii din întreaga lume. Aproximativ 400 de copii și adulți tineri din întreaga lume trăiesc în prezent cu progeria.

Care sunt simptomele progeriei?

Simptomele progeriei seamănă cu semnele îmbătrânirii normale la om, dar apar la o vârstă mult mai tânără. Începând cu primii doi ani de viață, copiii cu progeria încep să prezinte semne și simptome de îmbătrânire rapidă care includ:

Insuficiență de creștere/statura mică. Piele încrețită. Chelie. Articulații rigide cu o gamă redusă de mișcare. Piele dură care seamănă cu sclerodermia. Pierderea grăsimii corporale. Anomaliile cranio-faciale pot include:

Un punct moale mare și deschis pe cap (fontanela). Față îngustă pentru mărimea capului lor (macrocefalie). Nas în cioc. Dinți care apar cu întârziere (erupție întârziată). Maxilar mic (subdezvoltat) (micrognatie).

Care sunt cauzele progeriei?

O mutație genetică în gena LMNA provoacă progeria. Gena LMNA este responsabilă pentru producerea unei proteine numite lamin A.

Lamina A este o parte importantă a scheletului structural care ține laolaltă nucleul fiecărei celule din corpul dumneavoastră.

O mică mutație în gena LMNA face ca aceasta să creeze o formă neregulată a proteinei lamin A numită progerină. Progerina ia locul laminei A și face ca nucleele celulelor dumneavoastră să fie instabile, deteriorându-le încet. Acest lucru duce la moartea timpurie a fiecărei celule din corpul dumneavoastră, ceea ce determină procesul de îmbătrânire prematură.

Cum se tratează progeria?

În prezent, nu există un tratament pentru progeria, dar cercetătorii studiază mai multe medicamente pentru a trata această afecțiune. Tratamentul progeriei include utilizarea unui medicament numit lonafarnib (Zokinvy™). Dezvoltat inițial pentru a trata cancerul, s-a demonstrat că lonafarnib îmbunătățește multe aspecte ale progeriei. Medicamentul a crescut rata medie de supraviețuire a copiilor cu această boală cu doi ani și jumătate. Fiecare copil care a luat medicamentul a prezentat îmbunătățiri în unul sau mai multe dintre cele patru domenii:

Creșterea flexibilității vaselor de sânge. Îmbunătățirea structurii osoase. Creșterea în greutate. Îmbunătățirea auzului. Kinetoterapia poate ajuta copilul dumneavoastră să obțină o gamă bună de mișcare, echilibru și postură. În plus, poate ajuta la reducerea durerii la nivelul șoldurilor și al picioarelor lor. Terapia ocupațională poate ajuta copilul dumneavoastră să se dezvolte în domenii precum alimentația, igiena personală și scrisul de mână.