Până la 8% dintre copiii care se nasc într-un an în România suferă de diverse boli genetice, nu mai puțin de 1.1000 de boli determinate sau condiţionate genetic fiind depistate până acu,.

Asta înseamnă că  1 din 20 nou născuţi vor avea până la vârsta de 25 ani, manifestarea clinică a unei boli genetice şi, probabil, 1 din 3-4 indivizi în tot cursul vieţii.

Mai concret, în România se nasc în fiecare an 7500-8000 copii cu boli genetice şi alţi cca 10000-11000 vor manifesta o boală determinată sau condiţionată genetic până la vârsta de 25 ani; rezultă că în fiecare an cca 18000-20000 copii şi familiile lor. Situaţia actuală a geneticii medicale în România este departe de serviciile şi exigenţele existente în ţările UE ca şi în unele ţări învecinate, iar serviciile existente nu asigură necesarul şi nici calitatea unei asistenţe medicale adecvate în acest domeniu.

Avem specialiști, dar nu își găsesc de lucru în România

Medicii specialişti şi primari de genetică medicală existenţi actualmente în România, urmare a recunoaşterii acestei specialităţi începând cu anul 1997 şi cei care sunt în curs de pregătire, nu au structuri organizatorice specializate în care să-şi desfăşoare activitatea.

Aceasta face ca medicii specialişti, mai ales cei din primele generaţii de rezidenţi absolvenţi din 2004 şi 2005, să nu îşi găsească loc de muncă și acest lucru a determinat migraţia unor medici rezidenţi spre alte specialităţi sau în străinătate. Există în prezent un număr de 22 medici primari, 39 medici specialişti şi 32 medici rezidenţi de genetică medicală.

Există unele unităţi regionale profilate pe activitate de genetică în cadrul unor spitale de pediatrie, dar aceste unităţi nu au însă un statut administrativ clar şi cu atât mai puţin o finanţare corespunzătoare.

Există câteva laboratoare de citogenetică (Bucureşti, Cluj-Napoca, Iaşi, Timişoara, Oradea, Târgu-Mureş, Craiova) înfiinţate şi organizate prin resurse minime, cel mai adesea cu fonduri din învăţământ sau cercetare. Cele mai multe lucrează însă cu tehnici depăşite, 2 au o dotare materială insuficientă, nu au o aprovizionare ritmică cu materiale iar pregătirea personalului nu este în toate cazurile corespunzătoare. Ele asigură, în general, un număr redus de analize şi nu există criterii de acreditare şi nici standarde de calitate pentru aceste laboratoare.

Nu există laboratoare specializate de biochimie genetică, explorările care se fac în prezent sunt sporadice, de regulă în cadrul unor laboratoare medicale universitare (Cluj-Napoca, București).

Screeningul genetic, deşi cu recunoscute beneficii economice, este limitat la Fenilcetonurie (mai recent, şi hipotiroidism) şi numai în 3 centre (Bucureşti, Cluj, Iași) asigurând o acoperire teritorială insuficientă.

Dată fiind situația mizeră în care se zbate această specialitate în România, printr-un ordin de ministru se dorește crearea cadrului organizatoric şi funcţional în vederea stabilirii criteriilor şi a standardelor de calitate, acoperirea omogenă a teritoriului cu medici specialişti şi unităţi de profil de genetică medicală și alinierea activităţilor de genetică medicală la standarde europene.

Scopul final al acestui proces este reprezentat de scăderea frecvenţei bolilor genetice, implicit reducerea morbidităţii şi mortalităţii infantile.

În acest sens, a fost elaborat proiectul de Ordin privind înființarea rețelei de genetică medicală, care este acum pe masa ministrul Sănătații.

Iată cele cinci centre care vor funcționa (unle sunt deja în folosință) și județele arondate fiecăruia:

1. Copilului ”Prof. Dr. Alfred Russescu” București

Județe arondate: Argeș, Buzău, Calarași, Giurgiu, Dâmbovița, Ilfov, Ialomița, Prahova, Teleorman, Tulcea, Constanța, Vâlcea, Olt și Municipiul București

2. Centrul Regional Cluj – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca

Județe arondate: Cluj, Bistrița –Nâsaud, Sibiu, Mureș, Covasna, Harghita, Brașov

3. Centrul Regional Timiș organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii ”Louis Turcanu” Timișoara

Județe arodate: Timiș, Arad, Caraș-Severin, Hunedoara, Mehedinți, Gorj, Dolj

4. Centrul Regional Iași – organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii ”Sf.Maria” Iași

Județe arondate: Iași, Bacău, Botoșani, Neamț, Suceava, Vaslui, Vrancea, Galați, Brăila

5. Centrul Regional Bihor – organizat în structura Spitalului Clinic Municipal ”Dr.Gavril Curteanu” Oradea

Județe arondate: Alba, Maramureș, Satu Mare, Sălaj, Bihor