Un milion de români nu ştiu că suferă de o boală rară

La nivel mondial 4-6% din populaţie este afectată de o boală rară. În România aproape un milion de persoane au o astfel de boală. Însă, doar 6.000 ajung să fie diagnosticate corect, a declarat astăzi Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare (ANBR).

În Uniunea Europeană, o boală este considerată rară dacă apare la mai puțin de 5 persoane din 10.000. În lume se cunosc aproape 8.000 de astfel de boli, dintre care majoritatea, peste 70%, sunt descoperite la copii.

Astăzi, la Bucureşti, a început seria de conferinţe Europlan, sub patronajul Comisiei Europene şi European Organization for Rare Diseases (EURORDIS), organizate până mâine inclusiv la Palatul Parlamentului.

Dorica Dan a mai subliniat, conform Agerpres, că majoritatea bolilor rare nu au tratament şi chiar dacă există sunt ineficiente şi costisitoare. În România, un milion de persoane suferă în acest moment de o boală rară, aplicând datele statistice. Foarte puţine sunt însă diagnosticate corect, pentru că cercetarea bolilor rare este aproape inexistentă în ţară. Un alt element negativ pentru noi este numărul scăzut al medicilor specialişti în genetică.

Domeniul care va da lovitura în 2025. Va doborî un record absolut

S-a ales praful de dosar! Potra scapă și de controlul judiciar. Update

Bolile rare, o necunoscută în sistemul medical românesc

Implicarea Doricăi Dan în domeniul bolilor rare a venit ca urmare a unei drame de familie. Fiica sa, Oana, a fost diagnisticată cu Sindromul Prader Willi (SPW). Această boală face ca pacienţii să nu cunoască senzaţia de saţietate, astfel încât apetitul lor este foarte mare. Majoritatea bolnavilor sunt obezi, iar complicaţiile pot duce la deces. În anul 2003, aceasta a fondat Asociaţia Prader Willi România care se ocupă de astfel de cazuri, foarte rare în România, şi despre care medicii de la noi nu au cunoştinţe solide. Următorul pas a fost deschiderea, la Zalău, a primului Centru de Informare pentru Boli Genetice Rare. Iar în urmă cu trei ani, Dorica Dan a pus bazele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.

Implicarea acesteia în programele internaţionale din acest domeniu au evoluat paralel, astfel că, în 2007, a intrat în consiliul director al organizaţiei EURORDIS, care reuneşte peste 400 de organizaţii. Recent, a devenit membru al Comitetului de Experţi ai Comisiei Europene pentru bolile rare.