Semnele autismului la copii. Cum se manifestă această tulburare de comportament: „Astăzi ştim despre mai bine de 100 de sindroame genetice asociate cu autismul”

Autismul este o afecțiune care afectează comunicarea și interacțiunea socială a pacientului. De multe ori, tulburarea din spectrul autismului (ASD) poate fi un diagnostic cu adevărat devastator pentru părinți. Este bine să avem în vedere o serie de simptome specifice ale bolii, pe care le putem identifica, în funcție de stadiul afecțiunii.

Autismul reprezintă o tulburare de dezvoltare, afectând vorbirea și interacțiunea socială a persoanei diagnosticate cu această boală. La baza declanșării afecțiunii pot sta factorii genetici sau nivelul de dezvoltare al creierului copilului, simptomele manifestându-se în funcție de stadiul bolii.

Simptome ale autismului la bebeluși

În stadiile incipiente, bebelușul cu tulburarea în spectrul autismului (ASD) prezintă o serie de simptome specifice, printre care:

1. Reacții neobișnuite la priviri, sunete, mirosuri ori gustul obiectelor

2. Nu zâmbește înapoi atunci când cineva se comportă drăguț cu el

3. Evită contactului vizual atunci când este strigat pe nume

4. Devine irascibil la schimbări minore, cum ar fi felul în care sunt amplasate jucăriile

5. Este agitat cand întâlnește ceva ce nu îi face plăcere

6. Repetă des aceleași lucruri

Probleme de dezvoltare la copiii cu autism

Autismul se manifestă diferit și în funcție de sexul copilului, fetele fiind, de regulă, mai tăcute și reținute cu privire la exprimarea emoțiilor lor, conform Doctorul Zilei. Unii copii cu autism manifestă probleme de dezvoltare, care se pot manifesta prin:

1. Abilități lingvistice greoaie

2. Abilități de învățare reduse

3. Epilepsie sau convulsii

4. Tipare ciudate privind alimentația și somnul

5. Schimbări neobișnuite de dispoziție sau răspunsuri emoționale incotrolabile

6. Manifestă un curaj neobișnuit sau, dimpotrivă, o frică nejustificată.

Medicament nou în tratarea autismului

Cercetătorii de la Universitatea din Tel Aviv au identificat un mecanism comun de mutaţii prezente în genele ADNP şi SHANK3 care cauzează autism, schizofrenie şi alte afecţiuni. Ei au descoperit că un medicament experimental s-a dovedit eficient în experimente de laborator în cazul acestor mutaţii şi poate fi potrivit pentru tratarea unei game de sindroame rare ce afectează funcţiile cerebrale, informează marţi agenţia TPS.

„Astăzi ştim despre mai bine de 100 de sindroame genetice asociate cu autismul, dintre care zece sunt considerate relativ comune. În laboratorul nostru ne concentrăm în principal pe unul dintre acestea, sindromul ADNP, cauzat de mutaţii ale genei ADNP, care perturbă funcţia proteinei ADNP, ducând la defecte structurale în scheletul neuronilor din creier.

În studiul actual, am identificat un mecanism specific ce provoacă această deteriorare în mutaţii din două gene  diferite: ADNP şi SHANK3 – o genă asociată cu autismul şi schizofrenia. Potrivit estimărilor, aceste două mutaţii sunt responsabile pentru mii de cazuri de autism din întreaga lume”, a explicat cercetătoarea Illana Gozes, de la Departamentul de Genetică Moleculară Umană şi Biochimie de la Facultatea de Medicină Sackler.