O echipă internaţională de cercetători, cu o importantă participare spaniolă, a descoperit noi gene asociate autismului şi altor tulburări neurologice.
Conform studiului copatronat de Consiliul Superior de Cercetări Ştiinţifice (CSIC) din Madrid, lipsa unor gene din familia celor situate în "cromozomul X" ar putea fi legată de anumite alterări asociate tulburărilor din spectrul autismului.
Studiul a identificat noi gene derivate din unele secvenţe genetice mobile care se pot insera în diferite porţiuni de ADN, denumite transpozoni, care sunt implicate în funcţii neuronale complexe şi care nu au mai fost cercetate până acum în cadrul tulburărilor din spectrul autist.
Cercetarea, ale cărei rezultate au fost publicate în revista Genome Biology, a fost coordonată de cercetătorii Jaime Carvajal, de la Centrul Andaluz de Biologie şi Dezvoltare, şi de Jordi García-Fernández, de la Institutul de Biomedicină al Universităţii din Barcelona (IBUB-UB).
Ansamblul BEX/TCEAL este o familie de 14 gene puţin studiate şi situate în cromozomul X, a explicat CSIC într-o notă de presă, care precizează că acest complex (cluster) de gene codifică mici proteine ce îşi schimbă configuraţia în funcţie de contextul molecular pe care îl găsesc.
Rezultatele studiului au constatat că eliminarea sau modificarea uneia dintre aceste gene ("BEX3") are un efect decisiv asupra unei căi metabolice legate de proliferarea şi diferenţierea multor ţesuturi, mai ales în sistemul nervos.
Victorie în lupta cu autismul. Care sunt speranțele cercetătorilor
Această genă şi, probabil, şi alte componente ale acestui complex ar putea fi implicate în diferite aspecte ale patologiei spectrului autist şi în alte afecţiuni neurologice.
Potrivit CISC, cercetătorii au mai observat că şoarecii care suferă de lipsa uneia dintre aceste gene dau dovadă de un comportament asociat cu spectrul tulburării autiste, precum comportamentul antisocial, pe lângă modificări de tip anatomic sau ale scheletului, scrie Agerpres.
Autismul este o tulburare definită comportamental, caracterizată prin modificări calitative ale comunicării, interacțiunii și imaginației sociale, prin restrângerea ariei de intereseși, adeseori, prin manierism și comportări repetitive stereotipe. Hipo- sau hiper-sensibilitatea senzorială față de mediu reprezintă trăsături frecvent întâlnite.