Printr-un studiu ce are ca țintă ADN-ul și volumul creierului, cercetătorii au identificat 254 de variante genetice care formează structuri cheie în „creierul profund”, inclusiv cele care controlează memoria, abilitățile motorii, dependențe și altele.
Studiul ar putea avea implicații în dezvoltarea tratamentelor și diagnosticelor pentru afecțiunile neurologice
Studiul a fost condus de consorțiul Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis (ENIGMA), și a fost un efort internațional.
Universitatea din California de Sud (USC), care reunește peste 1.000 de laboratoare de cercetare din 45 de țări pentru a căuta variații genetice care afectează structura și funcția creierului, a găzduit cercetările.
Identificarea regiunilor cerebrale care sunt mai mari sau mai mici în anumite grupuri de populație, de exemplu, persoanele cu o anumită boală cerebrală, comparativ cu altele poate ajuta oamenii de știință să înceapă să înțeleagă ce cauzează disfuncția din creier.
Studiul a comparat genele pentru a identifica variațiile ce duc la Parkinson și ADHD
Găsirea genelor care controlează dezvoltarea acelor regiuni ale creierului oferă un indiciu suplimentar despre cum să intervenim.
În studiu, o echipă de 189 de cercetători din întreaga lume a colectat probe de ADN și scanări ale creierului prin RMN, și au măsurat volumul în regiunile subcorticale cheie, cunoscute și sub numele de „creierul profund”, de la 74.898 de participanți.
Apoi au efectuat studii de asociere la nivelul întregului genom, sau GWAS, o abordare care poate identifica variații genetice legate de diferite trăsături sau boli, găsind unele asocieri între gene și volumul creierului care prezentau un risc mai mare pentru boala Parkinson și tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate. (ADHD).
„Există dovezi puternice că ADHD și Parkinson au o bază biologică, iar această cercetare este un pas necesar pentru a înțelege și, în cele din urmă, a trata aceste condiții mai eficient,” a declarat Miguel Rentería, investigator principal al studiului publicat în Nature Genetics.
RMN Creier / Sursa foto: dreamstime.com
„Descoperirile noastre sugerează că influențele genetice care stau la baza diferențelor individuale în structura creierului ar putea fi fundamentale pentru înțelegerea cauzelor subiacente ale tulburărilor legate de creier,” a spus el.
Studiul are la bază analize multiple, de la volumul creierului la talamus și multe altele
Cercetătorii au analizat volumul cerebral în structuri subcorticale cheie, inclusiv trunchiul cerebral, hipocampul, amigdala, talamusul, nucleul accumbens, putamenul, nucleul caudat, globus pallidus și diencefalul ventral.
Aceste regiuni sunt esențiale pentru formarea amintirilor, reglarea emoțiilor, controlul mișcărilor, procesarea datelor senzoriale din lumea exterioară și răspunsul la recompensă și pedeapsă.
GWAS a dezvăluit 254 de variante genetice asociate cu volumul creierului în acele regiuni, explicând diferențele observate în volumul creierului între participanții la studiu.
Noul studiu are o acuitate mult mai mare decât precedentul
În timp ce cercetările anterioare au legat clar anumite regiuni de boli, cum ar fi ganglionii bazali cu boala Parkinson, noul studiu dezvăluie care variante genetice modelează volumul creierului cu o precizie mai mare.
Cercetătorii notează că studiul este corelațional, așa că este nevoie de mai multe investigații înainte ca genele să poată fi legate cauzal de diverse boli.