Test ADN ca să afli dacă ești predispus la COVID-19. Cum ”funcționează” și cât costă
- Konecsnik Emil
- 12 iunie 2021, 14:45
Pentru persoanele care nu au fost încă vaccinate împotriva COVID-19 sau care se tem încă să se aventureze în mulțime, anunțul poate fi atrăgător. Scuipați într-un recipient pentru a vă furniza ADN-ul și trimiteți-l prin poștă pentru a vedea care este probabilitatea să fiți printre cei între 10% și 15%. dintre persoanele care vor ajunge în spital sau vor muri de o infecție cu SARS-CoV-2. Aceasta este promisiunea unui test lansat săptămâna trecută de o companie australiană în Statele Unite. Combină datele genetice cu vârsta, sexul și afecțiunile medicale preexistente ale cuiva pentru a prezice riscul de a se îmbolnăvi grav de COVID-19.
Testul de 175 de dolari se bazează pe markeri genetici legați de COVID-19 sever, împreună cu alți factori de risc, iar compania spune că și-a dezvoltat predicțiile folosind date despre mii de pacienți cu COVID-19 din Regatul Unit. Poate fi un precursor al unor teste de risc similare. O echipă academică a detaliat recent un test genetic mai simplu pentru a ajuta la determinarea agresivității tratamentului aplicat persoanelor infectate cu SARS-CoV-2, scrie sciencemag.org.
Cu toate acestea, mai mulți experți în genetică afirmă că modul în care genele unei persoane influențează cursul COVID-19 rămâne prea neclar pentru a implementa astfel de evaluări ale riscurilor.
„Cred că este prematur să se utilizeze un test genetic pentru a prezice severitatea probabilă a COVID-19 a unei persoane. Nu înțelegem exact ce înseamnă aceste variante genetice sau cum afectează bolile ”, spune epidemiologul genetician Priya Duggal de la Universitatea Johns Hopkins.
Ea nu crede că clinicienii ar schimba modul în care tratează o persoană infectată pe baza acestor teste. Și speră că persoanele nevaccinate nu vor adopta un comportament mai riscant dacă testul companiei sugerează că sunt mai puțin vulnerabili la COVID-19.
Tehnologiile genetice, care anterior se concentrau pe testele de risc la domiciliu, au dezvoltat testul pe baza unor studii care combină ADN-ul a mii de pacienți cu COVID-19 pentru variante genetice care ar putea explica cât de grav s-au îmbolnăvit. Variantele ar putea influența rezistența unei persoane la virus, de exemplu, sau susceptibilitatea acesteia la o reacție imunitară mortală.
Un efort global de colectare a datelor numit „COVID-19 Host Genetics Initiative‟ a găsit legături provizorii între zeci de markeri genetici comuni, diferențe de bază ADN numite polimorfisme cu uninucleotide (single nucleotide polymorphisms – SNP și se pronunță snip) și un risc mai mare ca o persoană infectată să dezvolte o formă COVID-19 severă.
Șapte SNP-uri stau la baza noului test
Șapte SNP-uri descoperite de „COVID-19 Host Genetics Initiative‟ stau la baza noului test. Pentru a le restrânge dintr-o listă mai largă de candidați, cercetătorii de la Genetic Technologies au apelat la datele de la Banca biologică din Marea Britanie. Aceasta este o bază de date a rezidenților albi din Marea Britanie, în prezent cu vârste cuprinse între 50 și 84 de ani. Compania a analizat ADN-ul lor pentru mii de SNPS cunoscuți. Compania a comparat aproximativ 2200 de participanți din Marea Britanie la Biobancă, care fuseseră spitalizați pentru COVID-19 cu alți 5400, care erau infectați dar au contractat simptome ușoare sau chiar fără simptome. Cercetătorii au combinat informații despre SNP-urile lor cu alți factori de risc, cum ar fi vârsta, sexul, obezitatea sau diabetul.
Rezultatul a fost o „îmbunătățire substanțială” a puterii predictive a testului, a concluzionat compania într-o avanpremieră publicată în martie. În timp ce riscul mediu de boală severă cauzată de coronavirus pentru o persoană cu vârsta peste 50 de ani este de 27%, este de până la 4% pentru unele persoane cu vârsta peste 50 de ani, sugerează modelul companiei. Pentru alții, spune biostatisticianul și primul autor al Genetic Technologies, Gillian Dite, riscul este „foarte, foarte mare” - până la 98%, ceea ce înseamnă că o persoană nevaccinată infectată cu SARS-CoV-2 este aproape garantată să dezvolte COVID-19 sever.
Studiul este „bine conceput”, spune medicul-cercetător Amit Khera din Spitalul General din Massachusetts. Cu toate acestea, asta nu înseamnă că un test SNP al cromozomului 3 va găsi rapid uz medical, adaugă Khera. „Nu există aproape niciun exemplu” de doctori sau personal de cameră de urgență care să ofere pacienților un test genetic rapid pentru a ghida tratamentul, notează el. „Nu cred că este prea probabil să fie pus în practică”.