Un pacient orb și-a recăpătat vederea timp de un an după ce a primit o singură injecție direct în ochi, cu o terapie genetică experimentală pe bază de ARN.
Cu o singură injecție experimentală direct în globul ocular, pacientul orb şi-a recăpătat vederea. Tratamentul utilizează molecule de ARN care se pot infiltra în celule și pot inversa o mutație specifică congenitală asociată cu Leber, o boală oculară care provoacă orbire la începutul vieții, potrivit unei cercetări publicate joi în revista Nature Medicine.
Dar ce este şi mai interesant, cercetătorii din cadrul Școlii de Medicină a Universității din Pennsylvania din spatele tratamentului au descoperit efectele sale pe termen lung în mare parte din întâmplare.
Mutația din spatele Leber congenital amaurosis împiedică celulele să producă proteina CEP290, care este crucială pentru celulele fotoreceptoare ale ochilor. Tratamentul strecoară ARN în acele celule și declanșează producerea de CEP290. Cu alte cuvinte, terapie inversează mutația timp de câteva luni bune.
Pacientul și-a recăpătat vederea timp de peste un an
Cercetătorii au testat această terapie genetică pentru prima oară în 2019, în cadrul unui experiment în care pacienții primeau injecții la fiecare trei luni.
Acei pacienți au prezentat îmbunătățiri constante a vederii pentru că nivelul de ARN a fost refăcut în mod repetat. Însă, un singur participant a primit doar injecția inițială și apoi a renunțat la experiment temându-se de potențiale efecte adverse. Noul studiu se concentrează chiar pe acel pacient și arată că vederea restabilită a atins un apogeu după două luni de la primirea injecții și a durat mai mult de 15 luni.
Cercetătorii consideră că este o reușită importantă pentru terapiile genetice pe bază de ARN
După cum explică autorii studiului în comunicatul de presă, acesta este un semn excelent pentru acest tratament specific în domeniul terapiilor genetice bazate pe ARN. Beneficiile de mai lungă durată nu numai că ar putea duce la scăderea facturilor medicale asociate cu injecțiile repetate, ci ar oferi oamenilor de știință care lucrează în alte condiții o cale promițătoare de explorat pentru propriile lor terapii genetice, scrie Futurism.