O echipă de specialiști din Cluj-Napoca a înființat, în urmă cu aproximativ un an, o asociație care își propune să susțină testarea gratuită a persoanelor cu afecțiuni genetice precum cancer, sindrom Down, fi broză chistică, neurofi bromatoză, dat fiind faptul că accesul lor la acest tip de investigații este destul de limitat în România. Numele acestui program este ,,Noi Pentru Ei (NEI)”.

În România există deja un program național pentru testarea bolilor genetice, însă, din păcate, acesta cuprinde doar o mică parte a bolilor deja existente. Acesta a fost motivul pentru care trei specialiști în genetica medicală din Cluj-Napoca au hotărât, în vara anului 2017, să înființeze un ONG menit să sară în ajutorul pacienților care nu au posibilități financiare, punându-le la dispoziție un program de testare gratuită. De exmplu, un pacient diagnosticat cu cancer de ficat, poate afla prin testarea mutației genetice care a provocat boala, la ce substanță chimioterapeutică va răspunde și care este schema de tratament pe care trebuie să o urmeze. „În cancere, testele genetice sunt obligatorii deja, pentru a putea face un tratament corect, personalizat, pentru a vedea cât este de agresiv cancerul și așa mai departe. Testele genetice nu sunt un moft, ci o necesitate”, a explicat dr. Adrian Trifa, președintele asociației NEI.

Doctorul Adrian Trifa, profesor la Universitatea de Medicină și Farmacie ,,Iuliu Hațieganu” și medic specialist în genetica medicală la Institutul Oncologic din Cluj-Napoca, a povestit, pentru Evenimentul Zilei, cum a luat ființă acest program: „Eram la o terasă cu niște colegi, la un moment dat, în vara lui 2017 și ne întrebam ce am putea să facem să le fie oamenilor mai bine într-un sistem de sănătate imperfect, în care bolile genetice sunt marginalizate, deși pacienți există în număr mare și au nevoie de ajutor specific și de specialiști pregătiți să-l acorde”.

Peste 300 de pacienți au beneficiat, în primul an de activitate, de sprijin din partea medicilor care activează la NEI, mai exact, peste 250 de pacienți afectați de neoplasme mieloproliferative (un tip de cancer de sânge) și 27 afectați de diverse boli genetice moștenite (neurofibromatoză de tip 1 și 2, cancer ereditar de sân sau ovar sau fibroză chistică). Pentru acești oameni au fost susținute integral testele pentru detecția diverselor mutații, în anul 2018.

Ce înseamnă predispoziție genetică

Auzim deseori termenul de predispoziție genetică, însă de cele mai multe ori nu îi acordăm importanță. Potrivit doctorului Trifa, testarea este necesară pentru a putea confirma prezența unei mutații genetice care ar putea activa un cancer specific, în condițiile în care, de cele mai multe ori, bolile genetice pot fi confundate cu o mulțime de alte boli și nu în ultimul rând pentru ca medicul să poată acorda un sfat corect. Spre exemplu, care ar fi riscul ca o mutație prezentă la un pacient anume să fie transmisă la copii: „Este important să facem diferența între modificări genetice moștenite, care produc majoritatea bolilor clasice, și modificări genetice apărute pe parcursul vieții, doar în anumite celule, cum se întâmplă în cancere”, a precizat Adrian Trifa.

Categoriile de vârstă la care se adresează într-o mai mare măsură efectuarea acestor testări genetice sunt „în primul rând nou-născuții și copiii afectați de diverse boli genetice, pentru că majoritatea acestora debutează fie în perioada neonatală (înainte de naștere), fie în copilărie. Dacă ne referim la testele genetice de predispoziție pentru cancer, în special de sân sau ovar, acestea se efectuează preferabil la vârstele de 30-50 de ani. Dacă ne referim la testele genetice pentru mutațiile din celulele canceroase, acestea sunt solicitate la toate categoriile de vârstă, pentru că, din păcate, cancerul face victime atât printre seniori, cât și printre tineri și copii”, a fost explicația lui Adrian Trifa.

Costuri foarte mari

Chiar dacă luate individual, bolile genetice sunt rare, acestea afectează în ansamblu până la 3-4% din nou-născuți. Mulți dintre pacienții români diagnosticați cu una dintre aceste afecțiuni sunt nevoiți să scoată bani din propriul buzunar pentru a-și face testările, în condițiile în care, Casa de Asigurări de Sănătate decontează, în prezent, doar operațiile, nu și testele, prețul analizelor în cauză fiind totuși unul semnificativ. „Dacă ne referim și la cancere, în care frecvent este necesară testare genetică pentru a alege tratamentul, ajungem la concluzia că numărul pacienților care ar avea nevoie de un anumit tip de test este foarte mare” a precizat Trifa.

Vestea că au șanse ridicate de a dezvolta cancer îi dărâmă pe cei testați

 Majoritatea pacienților, atunci când află că au o anumită boală, cum ar fi cancerul, ori că sunt predispuși la aceasta, nu pot gestiona singuri această informație dură. Asociația condusă de doctorul Adrian Trifa își propune, în viitor, să găsească, împreună cu ceilalți colegi ai săi, o modalitate de a-i ajuta: „Au nevoie și de suport psihologic. Motiv pentru care ne gândim să găsim o modalitate de a acorda pacienților și consiliere. Moralul pacienților este foarte important în gestionarea pe termen lung a acestei situații”.

Din păcate, în ceea ce privește luarea la cunoștință a pacienților, dar și a medicilor asupra a tot ce înseamnă testări genetice, aceasta este destul de precară în România. Problema majoră este că „inclusiv unii colegi de alte specialități nu sunt sensibilizați în ceea ce privește importanța testelor genetice. Poate știu de aceste teste, dar nu le consideră necesare. Pacienții adesea sunt conștienți de importanța lor, dar nu știu unde să se adreseze. Ei ar avea nevoie să fie îndrumați tocmai de medicii lor curanți. Așadar mai avem mult de lucru în direcția educației genetice”, a explicat medicul.

Obiectivul major ale asociației „Noi Pentru Ei” pentru anul în curs este acela de a sprijini din ce în ce mai mulți oameni, în special pacienți cu diverse cancere de sânge. Însă pentru a-și putea atinge scopul, Adrian Trifa și colegii săi au nevoie de implicarea cetățenilor, „Vrem ca mesajul nostru să ajungă la cât mai multă lume. Cât mai multă lume să știe de noi, cât mai multă lume să se implice direct sau indirect”, a încheiat fondatorul NEI.

Testări genetice din banii Primăriei pentru pacientele cu cancer de sân

Un număr de 1.000 de paciente diagnosticate cu cancer de sân în stadii incipiente vor beneficia de sprijin financiar în valoare de 17.000 lei din partea Primăriei Municipiului Bucureşti, pentru efectuarea unor teste genetice. Proiectul „Testarea genetică la cancerul de sân în stadii incipiente” a fost aprobat recent de consilierii generali ai Capitalei, urmând să se desfăşoare în perioada octombrie 2018 - decembrie 2019 şi se adresează pacienţilor din Capitală care au nevoie de un test genetic, în special persoanelor de sex feminindepistate cu cancer mamar, a declarat, luni, 25 februarie, primarul general al Capitalei, Gabriela Firea (foto).

Definiție

MUTAȚIA GENETICĂ – este definită ca o modificare survenită în structura unei gene, care poate apărea la o persoană sau a fost moștenită de la ascendenți și care se poate transmite descendenților. Uneori, se întâmplă ca o parte a genomului unui om să se modifice sub influența unor factori externi (de exemplu radiații, unele substanțe chimice etc.). Aceste modificări se numesc mutații genetice și au un caracter aleator. Cele mai multe provoacă, în timp sau imediat, boli grave sau letale.