Specialiștii au povestit despre un caz unic în lume și au declarat că nici până în ziua de azi nu au găsit o explicație. O femeie din Spania trăiește după 12 tumori și are o viață mai activă decât mulți oameni sănătoși.
Medicii și oamenii de știință au dezvăluit un caz unic în lume: o femeie din Spania care trăiește după 12 tumori. Ea avea maligne, diagnosticate în momente diferite ale vieții. Specialiștii nu își expică cum femeia a ajuns la 36 de ani, fiind bolanavă de cancer de la vârsta de doi ani. Aceasta muncește și are foarte multe activități.
Specialiștii cred că a reușit să dobândească un sistem imunitar „super antrenat”. Doctorul Miguel Urioste a fost șeful Unității de Familie Cancer din cadrul Centrului de Cercetare a Cancerului (CNIO) până când s-a pensionat, în ianuarie 2022. În 2015, femeia urmase deja cinci tratamente de cancer pentru tumori la diferite organe și o serie de operații. Nimeni nu i-a dat șanse de supraviețuire, dar s-a produs un miracol.
„I-am urmărit arborele genealogic și totul părea în ordine. Părinții și surorile nu au avut probleme. Nu se potrivea cu niciun tablou clinic cunoscut”, povestește doctorul Miguel Urioste. Cercetătorii au analizat mai multe gene ale pacientei, în căutarea unor mutații comune care să înmulțească riscul de a suferi de tumori.
Sursa: arhivă EVZ
Ce au descoperit specialistii despre cazul unic
Ei au folosit secvențierea cu o singură celulă. Sistemul face posibilă extragerea a mii de celule din sângele pacientului și al rudelor acestora și citirea genomului complet al fiecăruia dintre ele. Rezultatele cercetărilor arată că acest caz unic se datorează unei mutații genetice care nu fusese niciodată observată la om. Această femeie a moștenit o copie mutantă a genei MAD1L1 de la fiecare dintre părinții ei.
„A fost foarte greu de înțeles cum ar putea supraviețui această femeie cu această mutație. Trebuia să existe altceva care să fi ajutat-o să scape”, explică Marcos Malumbres, șeful Diviziei celulare și grupului Cancer de la CNIO, care a participat la studiile genetice ale pacientului și ale familiei ei.
Cheia supraviețuirii acestei femei a fost chiar propria ei boală. Până la 40% din celulele din sânge au prea mulți sau prea puțini cromozomi. Acest defect este cunoscut sub numele de instabilitate genomică, este un semn distinctiv al cancerului. Femeia a avut un sistem imunitar mai puternic decât se așteptau medicii, potrivit CNIO.