Mutație genetică descoperită la doi frați. Cercetătorii sunt convinși că această descoperire va ajuta la progresul în căutarea de noi tratamente pentru diabet de tip 1. Mai exact, cercetătorii britanici de la Universitatea din Exeter au făcut o descoperire uluitoare, și anume o mutaţie genetică unică identificată la doi fraţi, care nu a mai fost descoperită la oameni.

Mutație genetică descoperită la doi frați

Mutaţia se află în gena unei proteine numită PD-L1 (ligandul 1 cu rol în moartea programată a celulelor) care acţionează ca un fel de „frână” pentru a menţine răspunsurile imune ale organismului sub control. Noul studiu explică modul în care proteina poate fi responsabilă pentru forma autoimună de diabet pe care copiii au dezvoltat-o la o vârstă foarte fragedă.

„Am căutat pe tot globul, analizând toate seturile de date la scară largă pe care le cunoaştem, şi nu am reuşit să găsim o altă familie. Prin urmare, aceşti fraţi ne oferă o oportunitate unică şi incredibil de importantă de a investiga ce se întâmplă atunci când această genă este dezactivată la oameni”, a explicat specialistul în genetică moleculară Matthew Johnson, de la Universitatea din Exeter.

Mutație genetică descoperită la doi frați. Sursa foto: Pixabay

Diabetul de tip 1 (diabet autoimun) este o boală devastatoare

Diabetul zaharat de tip 1 este, de asemenea, cunoscut sub numele de diabet autoimun, din cauza modului în care sistemul imunitar de apărare încorporat în organism atacă celulele beta pancreatice, oprind producţia normală de insulină.

Persoanele cu această afecţiune trebuie să îşi injecteze regulat insulină pentru a-şi gestiona nivelul de zahăr din sânge. Cei doi fraţi, în vârstă de 10 şi 11 ani la momentul studiului, au dezvoltat diabetul în primele săptămâni de viaţă.

O analiză mai atentă a celulelor imunitare prezente la cei doi copii a confirmat că mutaţia genetică unică a acestora a împiedicat funcţionarea corectă a proteinei PD-L1.

Proteina PD-L1 are un rol cheie pentru a împiedica apariţia diabetului zaharat

Întrucât PD-L1 şi receptorul său PD-1 se combină ca un fel de mecanism de siguranţă pentru a ţine sub control sistemul imunitar, iar tratamentele împotriva cancerului care blochează funcţiile PD-L1 pot duce, de asemenea, la apariţia diabetului, se pare că proteina PD-L1 are un rol cheie pentru a împiedica apariţia diabetului zaharat de tip 1.

Cu toate acestea, într-o întorsătură surprinzătoare, s-a dovedit că sistemele imunitare ale celor doi fraţi tineri funcţionau destul de normal, chiar şi fără reglarea sistemului imunitar pe care PD-L1 şi PD-1 o asigură în mod normal.

„Credem că PD-L2, un alt ligand al PD-1, deşi mai puţin studiat decât PD-L1, ar putea servi ca sistem de rezervă atunci când PD-L1 nu este disponibil”, spune medicul-cercetător Masato Ogishi de la Universitatea Rockefeller din New York.

Mutație genetică descoperită la doi frați. Sursa foto: Pixabay

Mutație genetică care ar putea ajuta la aflarea dezvoltării formelor autoimune de diabet

O concluzie cheie la care au ajuns cercetătorii este că proteina PD-L1 este esenţială pentru prevenirea diabetului zaharat de tip 1, dar nu la fel de importantă pentru menţinerea în stare normală a multor alte funcţii ale sistemului imunitar.

Indiciile oferite de descoperirea acestei mutaţii genetice, plus legătura dintre tratamentul cancerului şi diabet, ar putea ajuta la deblocarea unor noi modalităţi de abordare a apariţiei diabetului zaharat de tip 1 – dacă cercetătorii pot afla cum PD-L1 previne apariţia acestuia şi cum PD-L2 acţionează ca o soluţie de rezervă.

„Acum trebuie să aflăm care este comunicarea dintre diferitele tipuri de celule, care este esenţială pentru prevenirea diabetului autoimun. Această descoperire sporeşte cunoştinţele noastre despre modul în care se dezvoltă formele autoimune de diabet, cum ar fi diabetul zaharat de tip 1 şi indică o nouă ţintă potenţială pentru tratamentele care ar putea preveni diabetul în viitor”, a explicat imunologul Timothy Tree de la King’s College London, potrivit news-medical.