O mutație a unei gene prezentă în anumite celule specifice din creierul uman, numite microgliale, poate fi asociată cu boala Alzheimer.
Alterarea expresiei genice își are originea în microglia, un tip de celulă imunitară ce se găsește în creier și în sistemul nervos central, aceasta are rolul de a regla procesul inflamator la nivelul creierului ce caracterizează primele stadii ale apariţiei bolii.
Produce deteriorarea creierului
Mutaţia unei gene numită ankirina 1 (ANK1)a fost observată în trei tipuri de celule specifice — microgliale, astrocite şi neuroni hipocampali din creierul pacienţilor cu boala Alzheimer. Mutaţia a fost descoperită utilizând o metodă de izolare celulară de mare precizie. ANK1 este de patru ori mai prezentă în celulele microgliale ale pacienţilor cu Alzheimer. Aceasta este o boală degenerativă progresivă a creierului care apare mai ales la persoane de vârstă înaintată, producând o deteriorare din ce în ce mai accentuată a funcțiilor de cunoaștere ale creierului, cu pierderea capacităților intelectuale ale individului și a valorii sociale a personalității sale, asociată cu tulburări de comportament, ceea ce realizează starea cunoscută sub numele de demență.