Cinci boli de care nu ai știut că există. De ce nu au fost descoperite tratamente pentru aceste afecțiuni

Sursa: Arhiva EVZ

Oamenii pot căuta, în prezent, simptomele pe care le resimt și să își dea seama de ce boală suferă. Cu toate acestea, din nefericire, multe boli rare sunt fără remedii sau tratament în acest moment.

Cu ajutorul tehnologiei orice om poate căuta pe internet simptomele de care suferă. În acest mod, poți afla detalii despre boala pe care ai putea să o ai. Totuși, există atât de multe boli pentru care nu există tratament fie pentru că nu au fost făcute investigații științifice, fie nu a existat finanțare publică.

Una dintre acestea boli este Sindromul Stoneman care poate fi regăsită la unul din două milioane de oameni. În termeni științifici, boala se numește Fibrodisplazia osificantă progresivă. Acest sindrom transformă încet țesutul conjunctiv, cum ar fi tendoanele, mușchii și ligamentele, în os.

Progresia tulburărilor începe de la gât până la umeri. Ulterior, se trece treptat la părțile inferioare ale corpului și în final la picioare. Mișcările corpului vor fi restricționate deoarece articulațiile sunt afectate de tulburare. Pacientului îi este greu să deschidă gura, ceea ce provoacă probleme în timp ce mănâncă și vorbește. În mod practic, un al doilea schelet crește peste primul. Deoarece această tulburare este întâlnită foarte rar, simptomele acestei tulburări pot fi diagnosticate ca fibroză sau cancer. Această afecțiune nu are în prezent opțiuni de tratament.

Sindromul Alice în Țara Minunilor (AIWS)

Dr. John Todd, un psihiatru britanic, a descris pentru prima dată AIWS în 1955. Todd i-a dat acest nume prin faimosul roman al lui Lewis Carroll, deoarece boala seamănă cu evenimentele trăite de Alice. Cu toate acestea, nu este cunoscută frecvența acestei boli. Cel mai întâlnit și mai deranjant simptom este cel al imaginii corporale alterate. Pacientul își va da seama că este confuz în ceea ce privește dimensiunea și forma părților corpului. Este vorba, de obicei, de cap sau mâini.

Al doilea simptom major este distorsiunea percepției vizuale. Ochii sunt normali, dar persoana care suferă vede obiecte cu dimensiunea sau forma greșită. Acest lucru însemna că oamenii, mașinile, clădirile par mai mici sau mai mari decât ar trebui să fie, sau că distanțele par incorecte. De exemplu, un coridor poate părea a fi foarte lung sau solul poate părea prea aproape. Nu există tratament pentru AIWS.

Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS)

Această boală este întâlnită la unul din patru milioane. În plus, peste 130 de cazuri au fost raportate în literatura științifică la nivel global din 1886. HGPS este o tulburare genetică extrem de rară, în care simptomele seamănă cu aspecte ale îmbătrânirii la o vârstă foarte fragedă. Afecțiunea afectează unul din opt milioane de născuți vii. De asemenea, cei care se nas cu HGPS trăiesc în mod obișnuit până la mijlocul adolescenței sau până la începutul anilor 20.

Atunci când suferi de acest sindrom înseamnă că începi să îmbătrânești foarte repede, chiar încă din copilărie. Aspectul facial caracteristic include ochi proeminenți, un nas subțire cu cioc, buze subțiri, bărbie mică și urechi proeminente. Nici în acest caz nu este cunoscut un tratament.

Simptomele includ:

• Alopecie (căderea parului) • Piele cu aspect îmbătrânit • Anomalii articulare • Pierderea grăsimii sub piele (grăsime subcutanată) • Insuficiență renală • Pierderea vederii • Oasele fragile, fragile

Alcaptonurie

În cazul acestei boli, frecvența ei este de o persoană la un milion de oameni la nivel global. Alcaptonuria mai este cunoscută și drept „boala urinei negre”. Este o afecțiune ereditară foarte rară, care împiedică organismul să descompună complet două blocuri proteice (aminoacizi) numite tirozină și fenilalanină. Sindromul are drept consecință acumularea în organism a unei substanțe chimice numite acid homogentisic.

Acest lucru poate transforma urina și părți ale corpului într-o culoare închisă și poate duce la o serie de probleme odată cu trecerea timpului. Aminoacizii sunt de obicei descompuse într-o serie de reacții chimice. Dar în Alcaptonurie, o substanță produsă pe parcurs, acidul homogentisic, nu mai poate fi descompusă. Acest lucru se datorează faptului că enzima care o descompune în mod normal nu funcționează corect.

Se poate acumula în aproape orice zonă a corpului, inclusiv în cartilaj, tendoane, oase, unghii, urechi și inimă. Persoanele cu această afecțiune au o speranță de viață normală, dar cu o calitate redusă. În prezent, nu există un tratament sau un tratament specific. Totuși, este recomandată o anumită dietă pentru a reduce acumularea.

5. Encefalita focală cronică (encefalita lui Rasmussen)

Frecvența acestei boli este, în Germania, de 2,4 cazuri la 10 milioane de oameni, iar în Marea Britanie este de 1,7 la 10 milioane de oameni.

Encefalita Rasmussen apare de obicei la copiii sub 10 ani. Persoana care suferă de acest sindrom va avea convulsii frecvente și severe. De asemenea, își va pierde abilitățile motorii și de vorbire, va paraliza pe o parte a corpului și va avea o inflamație a creierului. Boala aceasta poate duce la distrugerea sau îndepărtarea unei părți a creierului copilului afectat.

Majoritatea persoanelor cu encefalită Rasmussen vor avea convulsii frecvente și leziuni progresive ale creierului în emisfera afectată a creierului în primele opt sau până la 12 luni. Ulterior, vor intra într-o fază de deficite neurologice permanente, dar stabile. Există tratamente pentru a scădea inflamația creierului în stadiul acut. Totuși, nu există un remediu care să prevină în cele din urmă dizabilitatea, potrivit Open access government.