Calvarul părinților care au copii cu boli rare

În România, potrivit estimărilor, sunt circa un milion de oameni care suferă de o boală rară. Cei mai mulți nu au încă un diagnostic, asta însemnând că merg de la un doctor la altul și încearcă tratamente peste tratamente, până găsesc unul care să le fie bun

La nivel mondial, potrivit statisticilor OFICIALE, 350 de milioane de oameni suferă de boli rare. Ca să vă faceți o idee despre ce înseamnă această cifră, vă spunem că dacă toți acești oameni ar locui într-o țară, ea ar fi a treia ca marime din lume. Principala lor problemă e că, din păcate, pentru multe din bolile lor nu există tratament, iar diagnosticul se pune și după zeci de ani de perindat pe la specialiști de tot felul, fie din propria țară, fie din străinătate.

„Olga, copilul meu are opt ani și jumătate și nu are diagnostic. Am făcut sute de teste, multe trimise în străinătate, ca să aflăm măcar ce are, exact”, povestea Ruxandra Mateescu, mama unei fetițe care suferă de o boală genetică încă neidentificată, la conferința organizată la București, de Ziua Bolilor Rare (28 februarie).

7.000 de afecțiuni identificate

Incident grav la Paris. O mașină a intrat într-o terasă: un mort și trei răniți

Dosarul Diamantelor. Daniel Tudorache, condamnat la 3 ani și jumătate de închisoare

„Pentru fiica mea, Oana, 18 ani am așteptat un diagnostic. Deci, există speranță”, îi explica Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România (ANBRaRO), organizatorul conferinței.

80% din bolile rare au cauză genetică, iar 50% din ele afectează copiii. Din cele 7.000 de astfel de afecțiuni identificate la nivel mondial, peste 95% nu au încă tratament nicăieri în lume.

Suferinzii de boli rare au nevoie, așadar, de investiții majore în cercetare, politici specifice, expertiză în domeniu, simplificare administrativă pentru acces mai rapid la tratament, servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice și screening, centre de expertiză și servicii sociale de suport. Pentru că, dincolo de niște cifre într-un registru, situația lor este disperată.

Situația e disperată

„Pentru Olga, ca și pentru noi toți, cercetarea este cheia. În grupul nostru de părinți cu copii suferinzi de boli rare, în ultimele trei luni s-au înregistrat 5 decese. Nu știi niciodată cine urmează. Și nu e ușor să te gândești mereu dacă nu cumva copilul tău are aceeași boală fatală ca a celorlalți. Fără cercetare nu ai diagnostic, și fără diagnostic nu știi cum să intervii”, povestea Ruxandra Mateescu.

„Cercetarea este cheia! Dar nu trebuie să uităm că, dacă s-au făcut pași în cercetare, chiar și în lipsa fondurilor, aceștia s-au datorat și implicării pacienților, un glas din ce în ce mai avizat, dar prea puțin luat în seamă” a declarat prof. dr. Maria Puiu, UMF Timișoara, vicepreședinte ANBRaRO.

„În ultima perioadă, în România s-au făcut pași importanți, dar, în pofida Planului Național pentru Boli Rare, este încă estimat un procent copleșitor de peste 95% dintre pacienți care nu au fost diagnosticați în mod corespunzător și, prin urmare, nu beneficiază de un tratament adecvat. (...) Există două nevoi majore de acțiune imediată: (1) asigurarea disponibilității tratamentului cu medicamente orfane și compensarea costurilor pentru aceste tratamente, împreună cu (2) extinderea capacității pentru diagnosticarea precoce a pacienților”, a explicat Damien Bailly, Shire Cluster Head.