O fetiță de doi ani se numără printre singurele nouă persoane din lume care suferă de o afecțiune atât de rară încât lumea medicală nu i-a găsit nici leac, nici denumire.
Ellouise Thompson, din York, Marea Britanie, are o afecțiune cromozomică cunoscută doar ca „ștergerea 3p26.3- 25.3”, care afectează unul din 820.000.000 de oameni, scrie Daily Mail.
Micuţa, care nu poate să vorbească sau să audă, are în faţă un viitor nesigur. Dat fiind că această boală este atât de rară, medicii nu ştiu la ce să se aştepte. Până acum, specialiştii au reuşit să descopere că boala afectează inima, rinichi și intestinele.
Cum au descoperit boala
Părinții lui Ellouise au început să se îngrijoreze în momentul în care au observat că fetiţa lor nu ţipa niciodată. Nici măcar atunci când s-a lovit, micuţa nu a scos nici un sunet.
Convinsă că fetiţa ei are o problemă, mama lui Elloise a mers cu aceasta la mai mulţi pediatri. „Am realizat că ceva nu era în regulă, dar era dincolo de sfera pediatrului”, a declarat mama lui Elloise pentru Daily Mail.
După mai multe teste și analize, în urmă cu două luni, micuța a primit cruntul diagnostic. „Ne bucurăm totuși că boala a fost depistată acum. Am vazut cazuri în care medicii nu au pus un diagnostic până la vărsta preșcolară. Ceea ce face lupta și mai dificilă. În momentul de față nu știm ce înseamnă viitorul pentru Ellouise, însă familia și prietenii au fost un sprijin uimitor”, a mărturisit mama copilei.
Ellouise este unul dintre cele trei cazuri din Marea Britanie diagnosticate cu boala fără nume, iar în acest moment trece printr-o serie de teste.
Ce înseamnă această tulburare
Potrivit Centrului de informare privind bolile genetice și rare, „ştergerea 3p26.3-25.3” sau sindromul 3p cromozomic apare atunci când lipseşte o copie a materialului genetic din cromozomul 3. Severitatea afecţiunii depinde de mărimea și locația materialului genetic lipsă, precum și de genele implicate.
Simptome
● Creştere lentă;
● Întârziere în dezvoltare;
● Dizabilitate intelectuală;
● Probleme cu hrănirea;
● Trăsături distinctive ale feței;
● Autism;
● Craniu neobișnuit de mic;
● Sănătate musculară slabă;
● În cazurile severe, pa cienții pot avea mai multe degete, convulsii, surditate, probleme gastrointestinale, afec țiuni renale sau probleme cardiace;
● Nu există tratament.
Tratamentul se concentrează pe ajutarea copiilor să înveţe să trăiască cu dizabilităţile. Majoritatea cazurilor nu sunt ereditare și apar din cauza mutațiilor genetice aleatorii. Medicația poate fi administrată în caz de convulsii, precum și pentru diverse intervenţii chirurgicale care survin în tratarea problemelor gastro-intestinale.