Medicul francez Marthe Gautier s-a stins din viață la vârsta de 96 de ani. Institutul naţional de sănătate şi de cercetare medicală a anunțat tragica veste. Marthe Gautier a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down
Specialista Marthe Gautier a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down. Medicul s-a stins din viață sâmbătă, la vârsta de 96 de ani.
Cu toate că a fost una dintre cele mai bune doctorițe, nu a avut șanse în fața colegilor săi bărbați, profesorii Lejeune şi Turpin. Aceasta s-a implicat în cazul descoperirii cromozomului responsabil pentru sindromul Down, dar munca ei a început să fie recunoscută în anii 2010.
Marthe Gautier s-a născut în 1925, iar marele ei vis a fost să devină pediatru. S-a alăturat în anii 1950 echipei lui Raymond Turpin, cercetător care studia sindromul Down, caracterizat prin retard mintal şi anomalii morfologice.
Cercetătorii s-au axat pe ideea analizei culturilor celulare pentru a număra cromozomii în cazul micuților care suferă de această boală teribilă.
A fost marginalizată pentru că a fost femeie
Specialista s-a mai implicat în totalitate și în punerea în evidenţă a unui cromozom supranumerar: descoperirea trisomiei 21. Cu toate astea, Gautier a fost marginalizată în favoarea geneticianului Jérome Lejeune, decedat în 1994, iar munca ei a fost în zadar.
Marthe Gautier povestise pentru revista ştiinţifică La Recherche că a scos în evidenţă prezenţa unui număr mai mare de cromozomi la persoanele cu Sindromul Down. Aceasta a recunoscut că profesorul Lejeune a făcut descoperirea.
Cu toate că a munctit o viață întreagă la această descoperire, specialista a ieșit pe locul al doilea, ''locul 'descoperitoarei uitate', în timp ce Jérome Lejeune este autorul principal'', declarase ea.
Or, în cazul ''descoperirii cromozomului supranumerar, rolul lui Jérome Lejeune (...) era puţin probabil să fie preponderent'', a estimat în 2014 un comitet etic din cadrul INSERM.
Rolul geneticianului ''este fără îndoială foarte semnificativă în ceea ce priveşte punerea în valoare a descoperirii pe plan internaţional, ceea ce e diferit de descoperirea în sine'', a adăugat comitetul de etică. ''Această valorizare nu poate exista fără prima etapă şi îi rămâne subordonată în mod indisolubil''.
Fundaţia Jérome Lejeune a transmis un mesaj în ''memoria'' Marthei Gautier, subliniind că ''rolul său incontestabil de participantă'' la descoperirea originii sindromului Down a fost ''salutat în mai multe rânduri'' de genetician.