Medicina personalizată, adaptată specificului fiecărui pacient este o direcție cheie de dezvoltare a medicinei viitorului. În multe state cu sisteme medicale performante medicina personalizată este deja o realitate în relația cu pacienții afectați de diferite patologii.

Progresele științifice și tehnologice au revoluționat abordările medicale în ce privește evaluarea și diagnosticul multor boli. Riscul genetic de cancer, screening-ul și prevenirea cancerului precum și terapia țintită, sunt obiective atinse de medicina personalizată.  Trecerea de la un concept centrat pe organe care ghidează alegerea tratamentului către o analiză moleculară profundă, s-a dezvoltat într-o bună măsură în baza progresului din genetică. Sistemul medical din România a adoptat foarte repede aceste abordări.

Fiecare dintre noi are propriul nostru set complet de instrucțiuni genetice care contribuie la ceea ce suntem. Prin secvențierea ADN-ului, putem crea o hartă detaliată a genomului unei persoane și apoi să căutăm modificări sau tipare ale genelor care explică riscurile potențiale sau care ar putea fi cauza unei boli specifice.

În ultima decadă, avansul testărilor genetice a fost extrem de susținut. Noi teste genetice extrem de performante au apărut an de an și multe sunt disponibile azi și pe piața românească, venind în ajutorul pacienților români. Un exemplu este în patologia oncologică.

Există teste genetice care ne pot evalua riscul de a dezvolta anumite probleme oncologice. Astfel, dacă avem istoric în familie de astfel de boli, există teste de screening genetic ereditar, care pot stabili prezența unei mutații genetice care ar crește riscul de a dezvolta un anumit timp de cancer. În situația în care există acest risc crescut,  un plan de acțiune poate fi stabilit împreună cu medicul de familie sau cu cel specialist, prin vizite de monitorizare la medic, ca și realizarea de investigații medicale cu o frecvență mai mare. Astfel va fi identificată timpuriu și tratată imediat eventuala apariție a patologiei oncologice specifice, crescând foarte mult șansele de vindecare completă.

În cazul patologiilor oncologice deja prezente, testele de profilare genomică, precum OncoDeep, oferă posibilitatea obținerii caracteristicilor moleculare unice ale tumorii și răspunsul la posibilele medicamente ce ar putea fi utilizate în tratarea acesteia. Medicii oncologici pot astfel să aibă la dispoziție foarte multe date care să le permită să ia deciziile terapeutice cele mai benefice, pentru fiecare pacient în parte. În acest fel va fi evitată medicația ce ar avea o eficiență scăzută și cu efecte adverse deloc de neglijat.

Un alt beneficiu oferit de testările genetice pentru pacienții oncologici este cel de evaluare a riscului de recurență. Testul Signatera permite, spre exemplu,  identificarea prezenței eventualelor celule canceroase în organism, chiar și după tratament, în ceea ce este denumit științific evaluarea bolii moleculare reziduale Este astfel posibilă detectarea recurenței cancerului cu multe luni înainte, astfel încât se pot lua din timp cele mai bune soluții medicale.

În același registru se încadrează testul Bladder EpiCheck. Acesta detectează riscul de recurență a cancerului vezicii urinare non-musculoinvaziv sau limitat la mucoasă. În locul realizării unor proceduri medicale mai complexe, cum este cistoscopia, se efectuează un test simplu și precis din urină.  El este utilizat ca metodă non-invazivă de monitorizare a recurenței tumorii în asociere cu cistoscopia la pacienții diagnosticați anterior cu cancer la vezica urinară.

În concluzie, de la zona de prevenție, la cea de tratare personalizată a unor patologii oncologice existente și până la cea de monitorizare și evaluare a riscului de recurență post tratament, testările genetice dau azi un ajutor în plus pacienților și specialiștilor.

Beneficiile testărilor genetice nu se reduc la sfera oncologică. Ele au aplicabilitate în numeroase patologii și arii terapeutice. Este important că românii au acces azi la acest tip de testări rapid și că progresul de pe piața locală din domeniu ține pasul cu ultimele evoluții din domeniu de la nivel internațional.

Material realizat cu sprijinul AMS Laborator Genetic