Sunt câteva boli extrem de rare, care lovesc doar câteva persoane din întreaga lume, și reprezintă adevărate enigme pentru comunitatea științifică medicală.
Boli misterioase. Există puține momente, de nedorit, în care medicul să spună „nu știu”, în fața unui pacient. În acest caz, situația s-ar putea complica și ați putea avea de-a face cu o boală extrem de rară.
Doar marii ghinioniști se confruntă cu aceste boli foarte rare
Potrivit Administrației pentru Alimente și Medicamente, din America, o boală sau o afecțiune rară este orice boală sau tulburare care afectează 200.000 de persoane sau mai puțin. Aceasta este, de fapt, o gamă destul de largă care poate cuprinde potențial mii de boli. Dar, există și afecțiuni mult mai rare. Adevărate enigme pentru medicine. Iată cinci dintre aceste boli, trecute în revistă de fool.com.
1. Deficiența RPI
Potrivit Journal of Molecular Medicine, deficitul de riboză-5 fosfat izomerază, sau RPI Deficinecy, este cea mai rară boală din lume, RMN-ul și analiza ADN-ului furnizând un singur caz în istorie. În 1984, pacientul în cauză a prezentat o afecțiune a substanței albe constatată la un RMN și a fost în cele din urmă diagnosticat în 1999. Cauza moleculară a disfuncției căilor genetice nu este nici până în prezent înțeleasă.
2. Starea câmpurilor
Intrăm cu siguranță în miezul celor mai rare boli din lume atunci când vorbim despre Fields Condition, o afecțiune musculară progresivă care afectează două surori (Kirstie & Catherine Fields) și care poate provoca spasme musculare dureroase de până la 100 de ori pe zi. Boala este încă un mister pentru medici. Din cauza ei au paralizat ambele surori, care au rămas fără capacitatea de a vorbi. Ele depind acum de aparate electronice de vorbire pentru a comunica.
3. Kuru
Există șanse foarte, foarte mari să nu contractați Kuru, deoarece este o boală care poate fi găsită doar într-o regiune îndepărtată din Noua Guinee, în tribul Fore, potrivit Discovery Health. Boala în sine este cauzată de un tip de proteină numită prioni, care induce o construcție anormală a țesutului cerebral, ceea ce duce la leziuni cerebrale progresive și incurabile. Boala în sine este 100% letală, dar este posibil să o dobândești în zilele noastre doar dacă mănânci creierul unei victime infectate.
Înainte de anii 1950, ritualurile triburilor Fore implicau consumarea morților pentru a le păstra spiritul, ceea ce ducea adesea la transmiterea bolii. Canibalismul fiind scos în afara legii, boala este practic inexistentă astăzi.
4. Methemoglobinemie
Cunoscută mai frecvent sub numele de tulburarea pielii albastre, această boală se caracterizează printr-o cantitate anormală de metemoglobină, un tip de hemoglobină care se transformă în transport de fier, în sângele unei persoane.
Cei mai mulți dintre noi au mai puțin de 1% metemoglobină în fluxul sanguin, în timp ce cei care suferă de tulburarea pielii albastre posedă între 10% și 20% metemoglobină. Deoarece hemoglobina purtătoare de fier transportă doar o cantitate redusă de oxigen, pacienții diagnosticați cu methemoglobinemie prezintă un risc mai mare de a dezvolta anomalii cardiace, de a face o criză sau chiar de a muri prematur. Boala a fost făcută celebră mai ales de o singură familie din Kentucky, care se pare că a transmis trăsătura genetică membrilor familiei sale timp de aproximativ 200 de ani.
5. Progeria Hutchinson-Gilford
Denumită mai des Progeria, această boală afectează aproximativ unul din 8 milioane de copii și, din cauza unei mutații genetice, determină apariția îmbătrânirii rapide începând din copilăria timpurie. Simptomele includ adesea chelie, un cap mare în raport cu dimensiunea corpului, o gamă limitată de mișcări și, cel mai tragic, o întărire a arterelor în multe cazuri - ceea ce crește șansele de atac de cord sau accident vascular cerebral. În istoria medicală, doar aproximativ 100 de cazuri de Progeria au fost documentate, puțini pacienți trăind până la vârsta de 20 de ani.