Cercetătorii au identificat o versiune a unei gene care dublează riscul unei persoane bolnave de COVID-19 sever și crește riscul de deces din cauza bolii pentru persoanele sub 60 de ani.

Gena LZTFL1 este implicată în reglarea celulelor pulmonare ca răspuns la infecție. Când versiunea riscantă a genei este prezentă, celulele care căptușesc plămânii par să facă mai puțin pentru a se proteja de infecția cu SARS-CoV-2.

„Este unul dintre cele mai răspândite semnale genetice, deci este de departe cea mai importantă lovitură genetică în COVID”, a spus James Davies, profesor de genomică la Universitatea din Oxford și unul dintre liderii noii cercetări.

Cercetătorii s-au concentrat mai întâi asupra acestei gene folosind ceea ce se numește un studiu de asociere la nivelul genomului (GWAS). Ei au comparat genomul unui grup de pacienți care au avut COVID-19 sever – definiți ca cei care au avut insuficiență respiratorie – cu genomul unui grup de control de participanți care nu aveau nicio dovadă de infecție sau un istoric de infecție cu simptome ușoare.

Un detectiv genetic

Imaginați-vă ADN-ul tot strâns, ca un fir încâlcit, în interiorul unui nucleu celular: amplificatorii trebuie doar să fie în contact cu genele pe care le controlează în acea bilă amestecată, ceea ce înseamnă că, dacă ar fi să întindeți ADN-ul, gena comută și ținta sa ar putea fi la un milion de perechi de baze ADN una de cealaltă.

Pentru a dezlega problema, cercetătorii au apelat la Inteligenta Artificială care poate face predicții despre funcția unui amplificator și tipul de celule în care funcționează pe baza secvenței ADN. Această abordare a inteligenței artificiale a iluminat un amplificator special „ca un pom de Crăciun”, a spus Hughes.

Cercetătorii se așteptau ca secvența lor riscantă să fie una care acționează asupra genelor din apropiere ale sistemului  imunitar, dar au fost surprinși să descopere că: candidatul lor acționează în ​​celulele pulmonare. Cercetătorii au folosit o tehnică numită Micro Capture-C, care permite cartografierea extrem de detaliată a încurcăturii de ADN din interiorul nucleului unei celule. Ei au descoperit că amplificatorul a contactat doar o genă: LZTFL1. 

Tranziția are loc cu siguranță la pacienții cu COVID-19 sever

Echipa de cercetare a examinat biopsiile pulmonare de la persoane care au murit de COVID și a descoperit că plămânii lor erau căptușiți cu suprafețe mari din aceste celule.  Aceasta înseamnă că la persoanele cu o expresie mai mare a LZTFL1, această retragere de protecție este încetinită, permițând virusului să distrugă plămânii mai eficient înainte ca celulele să se poată blinda într-o nouă formă.

Descoperirea importanței LZTFL1, raportată pe 4 noiembrie în revista  Nature Genetics , ar putea duce la noi cercetări asupra tratamentelor pentru COVID-19, a spus expertul.

Și pentru că gena nu este implicată în sistemul imunitar, a spus cercetătorul, oamenii care poartă versiunea cu risc ridicat a genei sunt probabil la fel de receptivi la vaccinarea COVID-19 ca toți ceilalți. „Credem că vaccinarea va anula complet acest efect”, a spus el, potrivit sciencealert.