Fertilizarea in vitro (FIV) este adesea metoda prin care cuplurile care suferă de infertilitate pot avea copilul mult dorit. De obicei, cuplurile care se confruntă cu infertilitatea feminină, din cauza blocării sau extirpării trompelor uterine, a sindromului ovarelor polichistice (SOPC), a ciclurilor neregulate de ovulație sau a endometriozei, ori cu cea masculină sunt printre cele care pot obține ajutor prin FIV.
Aceasta este o tehnologie eficientă de reproducere asistată care constă într-o serie de proceduri complexe, inclusiv fertilizarea ovulului în laborator și implantarea embrionului rezultat. Descoperă în cele ce urmează ce este testarea genetică a embrionilor și ce o face o parte esențială a unui proces FIV reușit.
Ce este testarea genetică preimplantare (PGT) pentru embrioni?
Testarea genetică preimplantațională se referă la trei tipuri de teste care pot fi efectuate pe embrioni în timpul unui ciclu de fertilizare in vitro:
-
Testarea genetică preimplantațională pentru depistarea numărului anormal de cromozomi (PGT-A);
-
Testarea genetică preimplantațională pentru identificarea bolilor monogenice (individuale) (PGT-M);
-
Testarea genetică preimplantațională a rearanjării structurale (PGT-SR) pentru rearanjări cromozomiale greșite.
Specialiștii de la o clinica de fertilitate efectuează aceste teste din două motive. Primul este acela de a determina dacă embrionii prezintă anomalii genetice care pot provoca eșecuri de implantare și avorturi spontane, ceea ce duce la nereușita fertilizării in vitro. Al doilea este de a identifica embrionii cu malformații genetice care pot avea ca rezultat decesul copilului sau afecțiuni ereditare precum distrofia musculară. Embrionii care prezintă astfel de defecte sunt excluși de la transferul în uterul mamei.
Cercetările demonstrează că erorile genetice la nivelul embrionilor sunt o cauză majoră a eșecului sarcinii. Un specialist în fertilitate poate discuta cu cuplurile interesate despre testarea PGT, procedurile disponibile, precum și pretul de testare genetica embrioni.
Testarea genetică preimplantațională pentru aneuploidie (PGT-A)
O diviziune inegală a spermatozoizilor sau a ovocitelor poate duce la un embrion cu prea puțini sau prea mulți cromozomi. Dacă unui embrion sau unei celule îi lipsește un cromozom (monosomie) sau are unul în plus (trisomie), acest lucru se numește aneuploidie. Un copil poate supraviețui unui singur tip de monosomie, sindromul Turner, care reprezintă absența unuia dintre cromozomii X. Trisomia poate duce uneori la nașterea unui copil cu sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Patau. Candidații potriviți pentru PGT-A includ:
-
Cuplurile care au avut o sarcină anterioară cu aneuploidie;
-
Femei care au avut două sau mai multe avorturi spontane;
-
Femeile care au suferit anterior o implantare embrionară eșuată;
-
Femei diagnosticate cu infertilitate inexplicabilă;
-
Femei cu vârsta de peste 35 de ani.
Testarea genetică preimplantare pentru depistarea bolilor monogenice (PGT-M)
Un istoric familial de tulburări genetice la unul sau ambii părinți poate crește posibilitatea ca, la naștere, copilul să aibă o mutație genetică. În timpul PGT-M, specialistul în fertilitate va testa embrionii pentru tulburări genetice specifice înainte ca embrionul să fie eventual transferat în uterul mamei. PGT-M testează pentru afecțiuni comune, inclusiv:
-
Boala Huntington;
-
Anemia celulelor falciforme;
-
Distrofia musculară;
-
Fibroza chistică;
-
Sindromul X fragil;
-
Boala Tay-Sachs.
PGT pentru depistarea unei rearanjări structurale cromozomiale (PGT-SR)
PGT-SR analizează embrionii pacienților care știu că suferă de o rearanjare structurală cromozomială, cum ar fi o inversiune sau o translocație. O inversiune a unui cromozom apare atunci când un segment se rupe și se reatașează în cadrul aceluiași cromozom, dar în poziție inversă. Translocația este un tip de anomalie cromozomială în care un cromozom se rupe și o porțiune a acestuia se atașează pe un alt cromozom.
Pacienții care prezintă un rearanjament structural cunoscut sunt mai expuși riscului de a produce embrioni care nu au cantitatea corectă de material cromozomial. Embrionii afectați au mai puține șanse de supraviețuire. Pacientele cu astfel de probleme se confruntă adesea cu avorturi spontane repetate. PGT-SR examinează tulburări care includ:
-
Translocațiile robertsoniene;
-
Translocațiile reciproce;
-
Translocațiile nonreciproce.
Medicina reproductivă a atins culmi nebănuite. Capacitatea de a depista anomaliile genetice ale embrionilor înainte de implantare oferă cuplurilor care se confruntă cu infertilitatea o rază de speranță. Cere îndrumare de la un specialist în fertilitate, dar ia în considerare și investiția emoțională și financiară semnificativă pe care o presupune procedura FIV și asigură-te că ai un sistem de sprijin adecvat.
Sursa foto: Freepik.com