Afectiunile mostenite ale sangelui sau muschilor ar putea fi corectate cu un medicament care va aparea pe piata in trei ani.
O simpla pilula ar putea corecta pe viitor mii de boli genetice, cum ar fi imposibilitatea sangelui de a se coagula, arata „The Times”.
Cercetatorii americani de la Universitatea din Pennsylvania au descoperit un medicament care ar putea deveni „tratament de cursa lunga” pentru hemofilie (o afectiune a sangelui), pentru pacientii cu distrofie musculara Duchenne ori fibroza chistica, pana acum boli genetice incurabile.
Oamenii de stiinta americani se arata optimisti si sunt de parere ca, pe viitor, medicamentul ar putea corecta inca alte 1.800 de boli genetice. Cum pilula a trecut primele teste clinice pe oameni, cercetatorii americani au anuntat ca ar putea aparea pe piata in aproximativ trei ani.
Medicamentul trateaza cea mai grava afectiune a muschilor
Pilula, denumita PTC124, si-a aratat eficienta numai in bolile genetice cauzate de o mutatie de tip „nonsense”. Aceste mutatii introduc o comanda la nivelul genelor prin care se inhiba productia de proteine.
In mod normal, genele sunt un fel de manuale de utilizare pentru celule carora le comanda sa produca proteine. Daca un anumit tip de proteine nu este produs, apar simptome, cum este lipsa coagularii sangelui in cazul hemofiliei. In urma actiunii pilulei, celulele ignora mutatia de tip „nonsense” si produc in continuare proteine normale.
Pana acum, pilula a dat rezultate foarte bune la pacientii cu distrofie musculara Duchenne, cea mai grava afectiune a muschilor, si la cei cu fibroza chistica, ce afecteaza mai ales plamanii. In plus, pilula, care se administreaza oral, a mai dat rezultate bune la pacientii cu hemofilie.
Copiii cu afectiuni genetice vor avea din timp tratament
Alte 1.800 de afectiuni genetice cauzate de o mutatie de tip „nonsense” ar putea fi tratate pe viitor cu ajutorul pilulei PTC124. Printre acestea se numara talasemia, o afectiune a sangelui, si sindromul Hurler, care este caracterizat prin oprirea evolutiei mentale si psihice a copilului si deces inainte de varsta de 10 ani, in cele mai multe cazuri.
„Ceea ce este unic la acest medicament este faptul ca poate trata mai multe afectiuni si nu una singura”, apreciaza conducatorul cercetarii, Lee Sweeney, de la Universitatea din Pennsylvania, citat de publicatia „The Times”.
Cercetatorii atrag atentia ca eroarea aparuta la nivelul genelor nu este corectata, ci doar „ignorata”, de aceea pilula trebuie luata zilnic pentru tot restul vietii.