Gena care tripleaza riscul de atac vascular cerebral

Unul din patru europeni este purtatorul genei mutante, sustin cercetatorii danezi.

Persoanele care prezinta o mutatie a genei HFE prezinta un pericol de aproape trei ori mai mare de a face atac vascular cerebral, arata un studiu realizat de o echipa de cercetatori danezi de la Herlev University Hospital, Copenhaga, aparut in publicatia „Neurology” si citat de „New Scientist”. Oamenii de stiinta nu au descoperit inca modul in care gena cauzeaza atac vascular, dar stiu ca una dintre actiunile ei consta in cresterea cantitatii de fier din organism.  

Descoperirea ar putea sa-i ajute pe medici sa-i identifice pe cei care sunt predispusi bolii si sa faciliteze luarea unor masuri de preventie eficiente, sustin cercetatorii.

Risc cu 180% mai mare la cei cu doua mutatii ale genei

Unul din patru europeni este purtatorul unei mutatii a genei HFE care predispune la atac vascular cerebral. O modificare usoara a genei HFE, denumita H63D defecta, face ca toate celulele sa preia o cantitate excesiva de  fier din sange, afirma Borge Nordestgaard de la Herlev University Hospital in Copenhaga, Danemarca. Potrivit acestuia, excesul de fier nu prezinta simptome vizibile, dar unele persoane ajung sa dezvolte in timp ciroza hepatica.

Pentru a vedea impactul genei H63D asupra sistemului nervos, cercetatorul danez si echipa lui au colectat mostre de ADN de la un grup de 9.000 de danezi si le-au monitorizat starea de sanatate timp de 24 de ani.

Pe tot parcursul studiului, aproximativ 400 de persoane au suferit atac cerebral ischemic, boala cauzata de pierderea brusca a unei cantitati de sange din creier. In aceeasi perioada, 10% din 156 de subiecti cu doua copii ale genei HFE au murit din cauza acestui tip de atac cerebral, in timp ce doar 4% dintre cei care aveau o mutatie a genei sau niciuna si-au pierdut viata.

Dupa ce au eliminat factorii posibili precum varsta, sexul si nivelul colesterolului, cercetatorii au calculat ca cei cu doua mutatii ale genei au un risc cu 180% mai mare de a face atac vascular decat persoanele fara gena mutanta.

Posibil tratament preventiv in viitor

Teoria in care credeau cercetatorii spunea ca excesul de fier cauzat de mutatia genei ar putea creste riscul formarii unor placi periculoase in vasele de sange, ceea ce ar fi dus la intreruperea circulatiei sangelui in creier. Cercetatorul Borge Nordestgaard nu a gasit insa nicio legatura intre cele doua fenomene.

„Mai este nevoie de alte studii pentru a vedea de ce aceasta gena creste in atat de mare masura riscul de a face atac vascular cerebral”, afirma Nordestgaard.

Potrivit acestuia, un test genetic pentru identificarea pericolului de atac vascular cerebral i-ar putea incuraja pe cei aflati in grupa de risc sa previna boala cu ajutorul medicamentelor ce reduc formarea cheagurilor de sange. Alti cercetatori, precum Daniel Woo, de la University of Cincinnati, din Ohio, SUA, sunt de parere ca testele viitoare ar putea identifica si alte astfel de gene, ceea ce i-ar ajuta pe oamenii de stiinta sa puna la punct tratamente preventive.

Statistica

Romania, tara cu cele mai multe atacuri cerebrale

Aproximativ 300 de romani la 100.000 de locuitori isi pierd anual viata din cauza accidentului vascular cerebral (AVC), fapt ce plaseaza tara noastra pe primul loc in Europa privind mortalitatea cauzata de bolile neurovasculare, indica statisticile Asociatiei Nationale Romane de Stroke.

Datele mai arata ca in jur de un milion de romani au avut cel putin un accident vascular cerebral, iar numarul cazurilor noi ajunge la 60.000 pe an. Pe langa factorii genetici, medicii mai adauga pe lista cauzelor atacului cerebral varsta, fumatul, contraceptivele, diabetul si hipertensiunea.

Una dintre cele mai bune masuri in tratamentul AVC se ia in primele trei ore de la producerea atacului, prin introducerea in vene a unei substante speciale care „desfunda” arterele si care elimina riscul de a ramane cu sechele dupa atac.