Prima testare de medicamente făcută vreodată pe oameni diagnosticaţi cu Progeria, boala care îmbătrâneşte prematur organismul, a avut rezultate spectaculoase.
Specialiştii de la spitalul de copii din Boston au reuşit, după doar 2 ani şi jumătate de la începerea testării, să observe îmbunătăţiri semnificative în funcţionarea inimii, structura osoasă şi masa corporală a copiilor cu progeria aflaţi în tratament. Progeria este boala care îmbătrâneşte organismul uman de opt ori mai repede decât este în mod normal. De aceea, vârsta medie a celor afectaţi este de 13 ani, copii în pragul adolescenţei care seamănă cu bunicii lor. Cazurile sunt extreme de rare - boala afectează o persoană din 8 milioane - şi este fatală.
Speranţa vine de la un medicament pentru cancer
Cercetătorii au descoperit în 2003 cauza principală a bolii, o mutaţie în gena LMNA, care produce o proteină ce ţine nucleul unei celule împreună. Cei afectaţi de boală au în corp prea multă proteină progerin, care blochează funcţionarea normală a celulelor şi are un efect toxic asupra corpului. Prin urmare, copiii diagnosticaţi cu Progeria mor din cauza problemelor cardiace, un lucru întâlnit în general în cazul vârstnicilor.
Tratamentul cu medicamentul lonafarnib, un medicament creat iniţial pentru tratarea cancerului, a dat rezultate spectaculoase în cazul unei treimi din totalul copiilor trataţi. Medicii au observat o îmbunătăţire de peste 50% în rata anuală a creşterii în greutate sau schimbarea de la pierderea kilogramelor la câştigarea acestora, datorită creşterii masei musculare şi a structurii osoase.
Rigiditatea osoasă a scheletului, care avea valori anormale la pacienţi în timpul tratamentului, a revenit la valori normale dupa terminarea acestuia. În acelaşi timp, rigiditatea arterială, care este principala cauză a atacurilor de cord, a scăzut cu 35 de procente.
"E un lucru extraordinar"
"Pentru a descoperi că unele aspecte ale deteriorării vaselor de sânge afectate de Progeria pot fi nu doar încetinite, dar chiar parţial inversate cu ajutorul medicamentului lonafarnib, în doar 2 ani şi jumătate de tratament, este un lucru extraordinar, deoarece bolile cardiovasculare sunt principalele cauze ale decesului în cazul copiilor cu Progeria", a spus doctorul Leslie Gordon, conducătoarea studiului de la Spitalul de copii din Boston, director medical pentru Fundaţia de Cercetare a Progeriei (PRF) şi mamă a unui copil afectat de această boală.
În 1998, Sam, fiul lui Leslie Gordon a fost diagnosticat cu sindromul Hutchinson-Gilford progeria. Leslie, medic de profesie, s-a hotărât să facă tot ceea ce poate pentru a schimba perspectiva sumbră a diagnosticului lui Sam. Ea a urmat un doctorat şi a înfiinţat o fundaţie care a investit milioane pentru cercetarea Progeriei.
Teste pe 75% dintre copiii cu progeria din lume
În timpul testării cu lonafarnib au fost implicaţi 26 de copii bolnavi, ceea ce reprezintă 75% din numărul total al cazurilor cunoscute la aceea dată. Aceştia au luat lonafarnib de două ori pe zi, pe cale orală, şi au vizitat Spitalul de Copii din Boston la fiecare 4 luni pentru testări medicale amănunţite.
În principal, măsurătorile au vizat rata de creştere în greutate, deoarece copiii cu Progeria se luptă să supravieţuiască. De asemenea, densitatea osoasă şi rigiditatea au fost analizate ca indicatori ai osteoporozei, în timp ce rigiditatea arterială au fost studiate ca indicatori ai atacului de cord şi a accidentelor vasculare.
Testarea medicamentului lonafarnib s-a încheiat în 2010, dar fundaţia PRF monitorizează în prezent 45 de copii din 24 de ţări, care iau medicamentul. Rezultatele studiului au fost publicate pe 25 septembrie în jurnalul oficial al Academiei Nationale de Ştiinţe din SUA.