Cei care mostenesc "genele-problema" risca de trei ori mai mult sa dezvolte afectiunea, sustin cercetatorii romani si germani.
Cercetatorii de la Universitatea din Bonn, alaturi de medicii internisti de la Universitatea de Medicina din Cluj, au descoperit genele implicate in aparitia pietrelor la fiere, arata un studiu publicat in „Jurnalul de Hepatologie”.
Statisticile arata ca unul din zece europeni au aceasta dispozitie ereditara. In cazul lor, riscul de a dezvolta pietre la fiere este de trei ori mai mare, sustin cercetatorii. Genele descoperite de oamenii de stiinta contin „instructiunile” necesare formarii pompei care transporta colesterolul de la ficat catre canalele biliare.
In cazul in care apar modificari genetice, aceasta pompa incepe sa lucreze la viteze foarte mari. Atat in Germania, cat si in Romania, pietrele la fiere reprezinta o problema frecvent intalnita, din cauza alimentatiei bogate in grasimi. In Germania au loc, in fiecare an, peste 170.000 de operatii chirurgicale pentru indepartarea pietrelor la fiere. In Romania, nu exista statistici la nivel national.
Fara simptome
Aproximativ 15-20% dintre persoanele care sufera de pietre la fiere nu au simptome care sa ii avertizeze in privinta bolii. Litiaza biliara se manifesta, de obicei, printr-o criza, care determina apoi efectuarea operatiei. „Pietrele la fiere se numara printre afectiunile gastrointestinale care necesita tratamente destul de scumpe”, este de parere profesorul Frank Lammert, specialist in medicina interna.
Studiul cercetatorilor romani si germani a fost facut pe un lot de 178 de femei si barbati, ce proveneau din 84 de familii. Toti sufereau de pietre la fiere. In 21,4% din cazuri au fost descoperite variante specifice ale genelor implicate in aparitia pietrelor la fiere, in timp ce la indivizii sanatosi aceste variante genetice se regaseau in proportie de numai 8,6%.
„Romania a venit cu un lot foarte mare de pacienti. In Ardeal, sunt multe persoane care solicita interventii chirurgicale pentru aceasta problema”, explica medicul internist Simona Tarziu, care a fost implicata in studiu.
Colesterolul este pompat cu o viteza uriasa
Mutatia pe care au studiat-o cercetatorii a fost codificata drept gena ABCG8. Aceasta contine instructiunile necesare formarii pompei responsabile pentru transportul colesterolului de la ficat catre canalele biliare. „Majoritatea pietrelor la fiere contin, intr-o proportie foarte mare, colesterol cristalizat. Cel mai probabil, modificarile genetice fac aceasta pompa sa functioneze la viteze foarte mari”, explica doctorul Frank Gruenhage.
Cercetatorii spera ca studiul lor sa aiba un rol important in preventie, dar si in realizarea unor tratamente noi. „Pe viitor, pacientii ar putea evita operatia datorita medicamentelor”, este de parere profesorul Frank Lammert. Problema aparitiei pietrelor la fiere nu a fost deocamdata suficient explicata. Cercetatorii cred ca mai exista cel putin trei sau patru variante genetice care cresc riscul pietrelor la fiere.