Fetiţa în vârsă de cinci ani suferă de o boală rară, al cărei tratament nu poate fi întrerupt.
Maria Chiriţescu, o fetiţă în vârstă de 5 ani, din Piteşti, suferă de o boală foarte gravă şi extrem de rară, numită tirozinemie şi este singurul caz de acest gen din România. Costul tratamentului care o ţine în viaţă este de 3000 de Euro pe lună.
Până când medicamentul va intra pe Lista de compensate a Casei de Asigurări de Sănătate, părinţii fetiţei se străduiesc să o ţină în viaţă cu ajutorul sponsorizărilor şi prin campania „Ajutaţi-o pe Maria”, susţinută de Evenimentul zilei şi de Europa Fm.
Reprezentanţii Ministerului Sănătăţii spun că ştiu despre cazul Mariei şi că decizia este ca medicamentul Orfadin să intre pe lista medicamentelor compensate.
Diagnosticată când nu mai putea să meargă
Maria a fost diagnosticată în aprilie 2008 la Institutul Kremlin Bicetre din Paris cu boala Tirozinemie de tip 1, o boală foarte rară şi foarte gravă. Este singurul caz de tirozinemie din ţară noastră. „Diagnosticarea s-a făcut după un an de investigaţii în Romania, când Maria ajunsese într-o stare destul de gravă: nu mai mânca, nu mai dormea, nu mai putea să meargă”, povesteşte Simona Chiriţescu, mama fetiţiei.
În cele din urmă, un medic de la Spitalul Alexandru Obregia a luat decizia de a trimite fetiţa în străinătate. „Norocul nostru a fost doamna doctor Iliescu Catrinel de la Spitalul Alexandru Obregia, care ne-a spus că este cel mai dificil caz al său şi că ne va trimite la Paris.”, îşi mai aduce aminte mama.
Datorită tratamentului, Maria merge acum la dansuri
Maria a început tratamentul prescris de medicii francezi pe 1 mai 2008, iar o lună mai târziu a făcut din nou primii paşi. „Acum, ea este un copil normal care merge la grădiniţă, se joacă cu prietenii din faţa blocului şi merge chiar şi la dansuri”, mai spune mama fetei.
Ca să facă toate aceste lucruri, normale pentru orice alt copil, ea trebuie sa urmeze toată viaţa un tratament care ajunge la 3000 de euro pe lună. Banii reprezintă costul medicamentului Orfadin (2500 de Euro) şi al alimentelor non-proteice, pe care părinţii le cumpără tot din Franţa, deoarece nu le găsesc pe piaţa românească. La această sumă se adaugă costul unei deplasări anuale la Paris, pentru investigaţii la Institutul Kremlin Bicetre.
În momentul depistării maladiei, boala nu era inclusă pe lista bolilor rare din România, aşa că părinţii au început să strângă bani din diferite sponsorizări. Încă din prima lună de diagnosticare, au depus un Memoriu la Ministerul Sănătăţii, cerând includerea ei în programul bolilor rare şi trecerea medicamentului pe lista medicamentelelor gratuite.
De la sfârşitul lui martie 2009, tirozinemia a fost inclusă pe lista bolilor rare, printr-un ordin de ministru. Urmatorul pas ar fi introducerea medicamentului pe lista celor compensate, care se face numai prin modificarea HG 720/2008, dar numai dupa ce medicamentul Orfadin va avea autorizaţie de punere pe piaţa românească şi stabilirea preţului. Între timp, familia a ajuns “la fundul sacului”.
“Nu este nimic mai cumplit pe lumea aceasta decât să ai copilul bolnav. Eu stau şi ma intreb cum am reusit timp de 1 an şi 1 luna să strâng câte 3.000 de euro pe luna, plus două plecari la Paris, două spitalizari acolo. Este foarte greu, dar important este că Măriuca a fost diagnosticată şi că are o boală care se tratează, chiar daca nu este vindecabilă”, spune mama fetiţei, Simona Chiriţescu.
Ce este tirozinemia
Tirozina intră în constituţia proteinelor şi participă la importante reacţii chimice: este un precursor al melaninei (pigment al pielii), al unor substante care joaca un rol in transmisia influxului nervos (dopamina, noradrenalina) şi ai hormonilor glandei tiroide. Tirozinemia este o boală ereditară congenitală cauzată de un deficit în unele enzime care transformă tirozina, provocand acumularea ei în organism. (sursa: sfatulmedicului.ro) Efectele bolii pot fi ciroza hepatică, rahitismul evoluat şi simptomul renal.
Aproape 6000 de boli rare
Bolile rare sunt boli cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa, cu nivele ridicate de suferinţă. În conformitate cu baza de date Orphanet, din cele 5 863 de boli rare cunoscute pentru care este posibilă o identificare clinică, 75% afectează copiii. Cercetarea este încă insuficientă. (sursa: info-sanatate.ro) Atât depistarea cât şi tratamentul bolilor rare sunt costisitoare.
Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la începutul sarcinii, dar sunt foarte scumpe. De asemenea, ele ar putea fi depistate şi în cadrul programului de screening neonatal, aplicat doar în 22 de judeţe din România.
Alianţa Naţională pentru Boli Rare România - ANBRaRo, reprezentată legal prin Dorica Dan, cuprinde 37 de organizaţii şi grupuri. Maria este membru al Asociatiei Prader Willi, înfiinţată în mai 2003 din dorinţa de a reuni eforturile pacienţilor, specialiştilor şi familiilor pentru a asigura o viaţă mai bună tuturor persoanelor cu handicap produs de boli rare din România.
Bolile rare se mai numesc “orfane”, medicamentele orfane fiind suportate în proporţie de 100% de stat. Conform reprezentanţilor Alianţei, există semnale că fondurile alocate de Ministerul Sănătăţii în 2009 sunt insuficiente. Ziua Internaţională a Bolilor Rare a fost sărbătorită anul acesta pe 28 Februarie.
În perioada 18 -19 iunie 2009, în Bucureşti va avea loc conferinţa cu tema “Screening-ul neonatal” (metoda de depistare într-o populatie de nou-născuţi a celor afectaţi de o boala tratabilă, înainte de apariţia semnelor clinice). Iar pe 26 si 27 iunie are loc la Cluj Congresul de Boli Rare.
Donează 2 Euro pentru Maria trimiţând un SMS la numărul 848 şi prelungeşte-i viaţa cu o jumătate de oră! Servicii oferite gratuit de Vodafone, Orange si Cosmote. Nu se percepe TVA.
Poţi face donaţii şi în contul deschis pe numele Simona Chiriţescu la BRD Agenţia Eremia Grigorescu, Piteşti:
- în lei: RO 49 BRDE 030 SV 47505600300
- în euro: RO 47 BRDE 030 SV 58243000300